人類朊蛋白病是遺傳病嗎

博禾醫(yī)生
人類朊蛋白病可以是遺傳病,也可能是由感染或自發(fā)突變引起。朊蛋白病主要包括克雅病、致死性家族性失眠癥等類型,其中致死性家族性失眠癥具有明確的遺傳性。
部分朊蛋白病由PRNP基因突變導(dǎo)致,這種突變可通過(guò)常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代。攜帶突變基因的個(gè)體有較高概率發(fā)病,發(fā)病年齡多在40-60歲。遺傳性朊蛋白病具有家族聚集性,同一家族中可能出現(xiàn)多位患者。
非遺傳性朊蛋白病包括散發(fā)性克雅病和醫(yī)源性朊蛋白病。散發(fā)性病例占克雅病的大多數(shù),具體發(fā)病機(jī)制尚不明確。醫(yī)源性病例主要通過(guò)接觸污染的醫(yī)療器械或接受感染者組織移植傳播。這類病例與遺傳因素?zé)o關(guān),屬于獲得性疾病。
朊蛋白病的診斷需要結(jié)合基因檢測(cè)、腦脊液檢查和腦部影像學(xué)檢查。對(duì)于有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群,可考慮進(jìn)行PRNP基因篩查。目前該病尚無(wú)有效治療方法,以對(duì)癥支持治療為主。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,了解疾病風(fēng)險(xiǎn)和生育選擇。
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