膽道先天性畸形是指胎兒期膽道系統(tǒng)發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)缺陷，主要包括膽道閉鎖、膽總管囊腫、膽管發(fā)育不良等類型。這類疾病可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異?；颦h(huán)境因素引起，典型表現(xiàn)為黃疸、陶土色糞便、肝脾腫大等癥狀，需通過超聲檢查、膽道造影等確診。

1、膽道閉鎖

膽道閉鎖是新生兒期最常見的膽道畸形，表現(xiàn)為肝內(nèi)外膽管部分或完全閉塞。病因可能與病毒感染、免疫異?；蚧蛲蛔冇嘘P(guān)，患兒出生后2-8周出現(xiàn)進(jìn)行性黃疸，糞便顏色逐漸變淺至陶土色。確診需依賴術(shù)中膽道造影，治療方案首選葛西手術(shù)，若病情進(jìn)展至肝硬化則需肝移植。常用輔助藥物包括熊去氧膽酸膠囊、注射用頭孢曲松鈉、復(fù)方甘草酸苷片等。

2、膽總管囊腫

膽總管囊腫屬于膽管囊狀擴(kuò)張病變，根據(jù)Todani分型可分為5類。典型癥狀為間歇性腹痛、黃疸和腹部包塊三聯(lián)征，可能合并膽管炎或胰腺炎。發(fā)病機(jī)制與胰膽管合流異常相關(guān)，影像學(xué)檢查可見膽管局部囊狀膨大。治療以完整切除囊腫并重建膽腸吻合為主，術(shù)后需監(jiān)測(cè)肝功能，可配合使用注射用生長(zhǎng)抑素、消旋山莨菪堿注射液等藥物。

3、膽管發(fā)育不良

膽管發(fā)育不良表現(xiàn)為肝內(nèi)小膽管數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)異常，常伴隨Alagille綜合征等遺傳性疾病。特征性癥狀包括慢性膽汁淤積、皮膚瘙癢及特殊面容，血清GGT顯著升高。肝活檢可見膽管缺失病理改變，治療以營(yíng)養(yǎng)支持和利膽藥物為主，如考來烯胺散、脂肪乳注射液、維生素AD軟膠囊等，嚴(yán)重病例需考慮肝移植。

4、Caroli病

Caroli病屬于罕見的先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥，分為單純型和門靜脈周圍纖維化型?；颊咭追磸?fù)發(fā)作膽管炎，可能出現(xiàn)肝膿腫或門脈高壓。診斷依賴MRCP檢查，可見肝內(nèi)膽管串珠樣改變。治療主要針對(duì)并發(fā)癥，包括抗生素控制感染、經(jīng)皮肝穿刺引流等，常用藥物有注射用美羅培南、甲硝唑氯化鈉注射液等，病變局限者可手術(shù)切除。

5、膽道重復(fù)畸形

膽道重復(fù)畸形指膽管系統(tǒng)出現(xiàn)異常分支或副膽管，多數(shù)無癥狀但可能引起膽汁引流不暢。部分患者成年后出現(xiàn)膽絞痛或膽石癥，影像學(xué)可見雙膽管或Y型膽管結(jié)構(gòu)。無癥狀者無須治療，有癥狀時(shí)需手術(shù)矯正畸形，合并感染時(shí)可使用左氧氟沙星片、注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉等藥物。

膽道先天性畸形患者日常需保持低脂飲食，避免油膩食物加重膽汁淤積。定期監(jiān)測(cè)肝功能指標(biāo)，注意觀察糞便顏色變化。術(shù)后患者應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行膽道沖洗護(hù)理，補(bǔ)充脂溶性維生素。嬰幼兒患者家長(zhǎng)需記錄每日黃疸變化，按時(shí)完成疫苗接種。所有患者均需避免自行服用損肝藥物，每3-6個(gè)月復(fù)查腹部超聲。