小兒癲癇病的病因主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝性疾病等。癲癇是兒童時(shí)期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的腦神經(jīng)元異常放電，需及時(shí)就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。

1、遺傳因素

部分癲癇綜合征與基因突變或家族遺傳相關(guān)，如Dravet綜合征、良性家族性新生兒癲癇等。這類患兒可能攜帶SCN1A、KCNQ2等致病基因，表現(xiàn)為嬰兒期起病的難治性發(fā)作。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成基因檢測(cè)，避免近親婚配可降低遺傳概率。臨床常用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、圍產(chǎn)期損傷

分娩過程中缺氧缺血、產(chǎn)傷、低血糖等可導(dǎo)致新生兒腦損傷。早產(chǎn)兒腦室周圍白質(zhì)軟化、新生兒顱內(nèi)出血等后遺癥易引發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒需定期進(jìn)行腦電圖和發(fā)育評(píng)估，早期干預(yù)可改善預(yù)后。治療需根據(jù)發(fā)作類型選擇苯巴比妥注射液或咪達(dá)唑侖鼻噴霧劑等藥物。

3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染

病毒性腦炎、化膿性腦膜炎、腦寄生蟲感染等疾病可能遺留癲癇灶。患兒常伴有發(fā)熱、意識(shí)障礙等急性期癥狀，感染控制后仍需長(zhǎng)期抗癲癇治療。家長(zhǎng)應(yīng)注意預(yù)防接種和飲食衛(wèi)生，臨床常用奧卡西平口服混懸液、拉莫三嗪分散片等藥物預(yù)防復(fù)發(fā)。

4、腦結(jié)構(gòu)異常

皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化等先天發(fā)育異?？芍苯诱T發(fā)癲癇。頭顱MRI檢查可明確病灶位置，部分病例需手術(shù)切除致癇灶。對(duì)于無法手術(shù)的患兒，可采用生酮飲食聯(lián)合氯硝西泮片、加巴噴丁膠囊等藥物治療。

5、代謝性疾病

苯丙酮尿癥、線粒體病、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等代謝障礙會(huì)導(dǎo)致能量代謝異常，引發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒需針對(duì)性補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，同時(shí)使用抗癲癇藥物如唑尼沙胺膠囊、普瑞巴林膠囊等。定期監(jiān)測(cè)血尿代謝指標(biāo)對(duì)控制病情至關(guān)重要。

家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)范的發(fā)作記錄，包括發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間及誘因，避免患兒接觸閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素。保證充足睡眠和規(guī)律作息，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6、鎂劑等營(yíng)養(yǎng)素。定期復(fù)診調(diào)整藥物劑量，不可擅自停藥或換藥。若發(fā)作持續(xù)時(shí)間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作，需立即送醫(yī)進(jìn)行急救處理。