孤獨(dú)癥與自閉癥是同一種疾病的不同表述，均指自閉癥譜系障礙，屬于神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，核心表現(xiàn)為社交溝通障礙和重復(fù)刻板行為。

1、術(shù)語(yǔ)來(lái)源差異

孤獨(dú)癥是中國(guó)大陸地區(qū)的規(guī)范醫(yī)學(xué)診斷術(shù)語(yǔ)，源自1982年陶國(guó)泰教授首次報(bào)道病例時(shí)的翻譯。自閉癥是港臺(tái)地區(qū)的常用表述，兩者在《國(guó)際疾病分類》和《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》中均對(duì)應(yīng)AutismSpectrumDisorder這一診斷名稱。目前國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)統(tǒng)一使用孤獨(dú)癥作為診斷名稱。

2、臨床表現(xiàn)特征

典型癥狀包括語(yǔ)言發(fā)育遲緩或缺失，缺乏眼神交流和表情互動(dòng)，對(duì)他人情緒理解困難?；純撼１憩F(xiàn)出固定的行為模式，如重復(fù)拍手、旋轉(zhuǎn)物品，對(duì)特定聲音或觸覺(jué)異常敏感。部分患兒伴隨智力障礙或癲癇發(fā)作，約30%存在特殊才能。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)演變

根據(jù)DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)，原先的典型孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征等亞型現(xiàn)已統(tǒng)歸為自閉癥譜系障礙。診斷需通過(guò)兒童行為觀察量表、社交反應(yīng)量表和發(fā)育評(píng)估工具進(jìn)行綜合判斷，通常在3歲前可發(fā)現(xiàn)明顯異常。

4、干預(yù)方法進(jìn)展

應(yīng)用行為分析療法是核心干預(yù)手段，通過(guò)結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練改善社交技能。感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練可緩解感知覺(jué)異常，圖片交換溝通系統(tǒng)能提升非語(yǔ)言表達(dá)能力。早期介入丹佛模式對(duì)嬰幼兒效果顯著，部分嚴(yán)重病例需配合利培酮口服液等藥物控制攻擊行為。

5、預(yù)后影響因素

5歲前獲得診斷并開(kāi)始干預(yù)的患兒改善更明顯，伴隨正常智力水平者預(yù)后較好。家庭參與程度直接影響干預(yù)效果，持續(xù)的社會(huì)適應(yīng)性訓(xùn)練可幫助患兒掌握基本生活技能。約15-20%患兒成年后能實(shí)現(xiàn)部分獨(dú)立生活。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在社交回避、語(yǔ)言倒退等情況時(shí)，應(yīng)盡早就診兒童保健科或發(fā)育行為兒科。日常生活中需保持規(guī)律作息，避免頻繁更換生活環(huán)境，通過(guò)視覺(jué)提示卡幫助患兒理解日?；顒?dòng)安排。建議參與家長(zhǎng)培訓(xùn)課程，掌握行為引導(dǎo)技巧，同時(shí)關(guān)注自身心理狀態(tài)調(diào)節(jié)。