孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)采集孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，檢測(cè)胎兒染色體異常的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。
該技術(shù)利用高通量測(cè)序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA的染色體組成，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體異常。檢測(cè)通常在孕12周后進(jìn)行，此時(shí)母血中胎兒游離DNA濃度達(dá)到檢測(cè)要求。與羊膜穿刺等有創(chuàng)檢查相比，該技術(shù)僅需抽取孕婦靜脈血，對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)為零。但需注意，該篩查屬于產(chǎn)前篩查而非診斷，若結(jié)果異常仍需通過(guò)羊膜穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)確診。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇具有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)前需充分了解技術(shù)原理、檢測(cè)范圍及局限性。日常注意保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡飲食有助于維持孕期健康狀態(tài)。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)就診咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個(gè)體情況制定后續(xù)產(chǎn)前診斷及管理方案。
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