小孩先天性腸道畸形

博禾醫(yī)生
先天性腸道畸形是胚胎發(fā)育異常導致的腸道結(jié)構(gòu)缺陷,主要與遺傳因素、環(huán)境致畸物、母體感染、血管異常及多基因突變有關(guān)。
約20%病例存在家族遺傳傾向,如Hirschsprung病與RET基因突變相關(guān)。產(chǎn)前基因檢測可篩查部分高風險胎兒,出生后需根據(jù)畸形類型選擇手術(shù)方案,常見腸造瘺術(shù)、腸吻合術(shù)或腸道成形術(shù),術(shù)后需長期營養(yǎng)支持。
妊娠早期接觸輻射、酒精或抗癲癇藥物可能干擾腸道發(fā)育。確診后需影像學評估畸形位置,十二指腸閉鎖采用菱形吻合術(shù),空腸閉鎖需切除狹窄段,結(jié)腸畸形可能需分期手術(shù),同時需預(yù)防術(shù)后粘連性腸梗阻。
巨細胞病毒或風疹病毒感染可導致腸旋轉(zhuǎn)不良。新生兒嘔吐膽汁需立即排查,中腸扭轉(zhuǎn)需Ladd手術(shù)復位,腸旋轉(zhuǎn)不良常伴短腸綜合征,術(shù)后需補充維生素B12和微量元素,監(jiān)測生長發(fā)育曲線。
胚胎期腸系膜血管缺血可致腸閉鎖。高位閉鎖需胃造瘺喂養(yǎng),低位閉鎖術(shù)后可逐步過渡氨基酸奶粉,復雜病例需聯(lián)合肝移植,定期進行腸鏡評估吻合口狀況。
VACTERL聯(lián)合征常伴直腸肛門畸形。肛門成形術(shù)后需持續(xù)擴肛訓練,脊髓栓系綜合征需神經(jīng)外科干預(yù),合并食管閉鎖時優(yōu)先處理呼吸窘迫,建立多學科隨訪體系。
術(shù)后護理需采用水解蛋白配方奶減輕腸道負擔,逐步添加蘋果泥、胡蘿卜泥等低渣輔食。每日進行腹部按摩促進蠕動,記錄排便次數(shù)和性狀。定期復查血常規(guī)和電解質(zhì),監(jiān)測有無腸吸收不良??祻推诒苊鈩×疫\動防止造瘺口損傷,接種疫苗時需評估免疫狀態(tài)。心理支持需關(guān)注患兒排便訓練焦慮,必要時介入游戲治療。
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