什么是腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征？如何治療腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征？
關(guān)鍵詞：#腫瘤
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的概述
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征(TRAPS)是一種罕見的遺傳性疾病，可能會(huì)導(dǎo)致反復(fù)發(fā)熱。與該疾病相關(guān)的其他體征包括寒戰(zhàn)和嚴(yán)重的肌肉疼痛。以前，TRAPS 被稱為家族性冬眠熱。
TRAPS通常發(fā)生在4歲之前。據(jù)估計(jì)，每百萬人中只有一個(gè)人患上TRAPS。它是繼稱為家族性地中海熱的類似病癥之后的第二常見的遺傳性復(fù)發(fā)性發(fā)熱綜合征。歐洲人更容易受到影響，但其他種族的人也會(huì)得到這種情況。全世界有超過 1,000 人被診斷出患有 TRAPS。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的原因
TRAPS是一種遺傳性疾病，表明基因突變是TRAPS的主要原因。這個(gè)特殊的基因被稱為TNFRSF1A。大約 70% 的基因突變與這種情況有關(guān)。
TNFRSF1A 提供了制造一種稱為腫瘤壞死因子受體的蛋白質(zhì)的說明，該蛋白質(zhì)參與炎癥反應(yīng)。如果孩子從父母一方或雙方那里獲得突變基因，先天免疫系統(tǒng)將被激活以保護(hù)身體，從而引起炎癥。
其他因素，如感染、創(chuàng)傷、劇烈運(yùn)動(dòng)或壓力，也可能是疾病發(fā)作的觸發(fā)因素。處于嬰兒期或幼兒期的兒童患 TRAPS 的風(fēng)險(xiǎn)更大。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的癥狀
與 TRAPS 相關(guān)的具體癥狀因人而異。通常，TRAPS 會(huì)出現(xiàn)以下跡象和癥狀：
持續(xù)高燒，通常持續(xù)約 3 周胸痛腹痛肌肉和關(guān)節(jié)痛寒戰(zhàn)頭痛肌肉僵硬和緊繃惡心、嘔吐、腹瀉或便秘眼睛紅腫。從軀干到手臂和腿的紅色和疼痛的皮疹。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的診斷
TRAPS的診斷主要基于臨床評(píng)估、體格檢查和家族病史。在體檢期間，醫(yī)生會(huì)詢問并仔細(xì)檢查該疾病的典型體征和癥狀，如長(zhǎng)期發(fā)燒和皮疹。
驗(yàn)血可以幫助發(fā)現(xiàn)體內(nèi)炎癥。 TRAPS 的診斷通常通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)來確認(rèn)，該檢測(cè)可以識(shí)別 TNFRSF1A 基因的突變。如果您的家人有 TRAPS，強(qiáng)烈建議您進(jìn)行遺傳咨詢。
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征的治療
TRAPS 無法治愈。這種疾病的治療計(jì)劃側(cè)重于減輕癥狀和預(yù)防未來的發(fā)作。藥物是治療 TRAPS 最有用的方法。它們包括：
大劑量皮質(zhì)類固醇可減輕這種情況的嚴(yán)重程度依那西普 (Enbrel) 可阻斷導(dǎo)致炎癥的腫瘤壞死因子Anakinra (Kineret) 和 canakinumab (Ilaris) 阻斷白介素-1，這是一種參與炎癥的重要蛋白質(zhì)托珠單抗 (Actemra) 有助于減輕炎癥
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