先天性畸形可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、營養(yǎng)缺乏等原因引起。先天性畸形通常表現(xiàn)為身體結(jié)構(gòu)異常，如心臟缺陷、唇腭裂、神經(jīng)管畸形等。建議孕婦定期產(chǎn)檢，避免接觸有害物質(zhì)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。

1、遺傳因素

染色體異?；蚧蛲蛔兛赡軐?dǎo)致先天性畸形。唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病通常與父母遺傳物質(zhì)異常有關(guān)。部分單基因遺傳病如成骨不全癥、馬凡綜合征等也可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常?；驒z測有助于明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可通過遺傳咨詢評估生育選擇。

2、環(huán)境因素

孕期接觸電離輻射、高溫環(huán)境或空氣污染可能干擾胎兒正常發(fā)育。X射線等輻射暴露可能增加神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，孕早期長時(shí)間處于高溫環(huán)境可能與脊柱裂等畸形相關(guān)。建議孕婦遠(yuǎn)離輻射源，避免長時(shí)間暴露于高溫環(huán)境，減少在污染嚴(yán)重區(qū)域的活動(dòng)。

3、母體感染

妊娠期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體可能導(dǎo)致胎兒畸形。風(fēng)疹病毒感染可能引起先天性心臟病、白內(nèi)障等畸形，巨細(xì)胞病毒感染可能導(dǎo)致小頭畸形或聽力損失。孕前接種疫苗、避免接觸感染源有助于預(yù)防相關(guān)感染。

4、藥物化學(xué)暴露

孕期使用沙利度胺、異維A酸等致畸藥物或接觸汞、鉛等有毒化學(xué)物質(zhì)可能引發(fā)畸形。沙利度胺曾導(dǎo)致海豹肢畸形，異維A酸可能引起顱面部缺陷。孕婦應(yīng)避免自行用藥，遠(yuǎn)離農(nóng)藥、重金屬等有害物質(zhì)，必要時(shí)在專業(yè)人員指導(dǎo)下做好防護(hù)。

5、營養(yǎng)缺乏

妊娠期葉酸缺乏可能增加神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，碘缺乏可能導(dǎo)致克汀病。孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸可降低脊柱裂等畸形概率。均衡攝入含碘食物如海產(chǎn)品、碘鹽，定期監(jiān)測甲狀腺功能也有助于預(yù)防相關(guān)畸形。

預(yù)防先天性畸形需從孕前開始準(zhǔn)備，包括遺傳咨詢、疫苗接種、營養(yǎng)補(bǔ)充等。孕期應(yīng)定期進(jìn)行超聲檢查等產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)干預(yù)。避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，保持健康生活方式。若家族有遺傳病史或曾生育畸形兒，建議孕前進(jìn)行專業(yè)評估。發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適處理方案。