新生兒先天性腸道畸形在產(chǎn)檢時有一定幾率被發(fā)現(xiàn)，但篩查效果取決于畸形的類型、嚴(yán)重程度以及使用的產(chǎn)檢技術(shù)。在產(chǎn)檢過程中，常規(guī)超聲、胎兒MRI和母體血清指標(biāo)檢測是常用的篩查方法，而某些較輕或不明顯的腸道異常可能會被遺漏。

先天性腸道畸形包括十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良和腸梗阻等，其中嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)性異常如消化道閉鎖或大面積腸梗阻可能在孕中期B超檢查中被觀察到，表現(xiàn)為胃腸道擴(kuò)張或羊水過多。更為先進(jìn)的胎兒MRI可以確認(rèn)一些難以通過B超識別的異常情況，例如更精確的腸道閉鎖位置或其他復(fù)雜的解剖變化。而利用母體血清篩查時，若發(fā)現(xiàn)特定胎兒異常相關(guān)指標(biāo)異常升高，也需進(jìn)一步影像學(xué)檢查來明確診斷。但對于功能性病變?nèi)巛p微腸道狹窄或某些暫時性腸內(nèi)發(fā)育延遲，在胎兒期往往很難明確識別。

先天性腸道畸形包括十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良和腸梗阻等，其中嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)性異常如消化道閉鎖或大面積腸梗阻可能在孕中期B超檢查中被觀察到，表現(xiàn)為胃腸道擴(kuò)張或羊水過多。更為先進(jìn)的胎兒MRI可以確認(rèn)一些難以通過B超識別的異常情況，例如更精確的腸道閉鎖位置或其他復(fù)雜的解剖變化。而利用母體血清篩查時，若發(fā)現(xiàn)特定胎兒異常相關(guān)指標(biāo)異常升高，也需進(jìn)一步影像學(xué)檢查來明確診斷。但對于功能性病變?nèi)巛p微腸道狹窄或某些暫時性腸內(nèi)發(fā)育延遲，在胎兒期往往很難明確識別。

若在產(chǎn)檢中確診或高度懷疑先天性腸道畸形，孕期需定期隨訪，觀察胎兒發(fā)育情況，同時產(chǎn)后需立即進(jìn)行專科新生兒外科評價。手術(shù)是治療先天性腸道畸形的主要方法，如十二指腸閉鎖常采用吻合術(shù)修復(fù)；其他閉鎖或狹窄也需根據(jù)具體情況選用切除或擴(kuò)張術(shù)。術(shù)后積極的營養(yǎng)支持、監(jiān)測腸道功能恢復(fù)是提高患兒康復(fù)率的重要保障。從懷孕初期開始，孕婦需進(jìn)行規(guī)范的孕期檢查，包括規(guī)律超聲排查，確保胎兒健康狀況及時監(jiān)測。如果產(chǎn)檢中未發(fā)現(xiàn)問題，但出生后出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、腹脹或無法正常排便等癥狀，則需盡快就醫(yī)干預(yù)。