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新生兒成骨不全癥的特征有哪些

骨科編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞：#新生兒#成骨不全

新生兒成骨不全癥的特征主要表現(xiàn)為骨骼脆弱容易骨折，需盡早就醫(yī)明確診斷并制定治療計(jì)劃。

這種病是一種遺傳性骨骼疾病，因膠原蛋白生成異常導(dǎo)致骨質(zhì)禁不住外力的損傷。新生兒可能在輕微摔倒甚至正常抱起時(shí)就發(fā)生骨折，這種現(xiàn)象在患兒的成長(zhǎng)過(guò)程中極為典型。藍(lán)色鞏膜（即眼白部分呈現(xiàn)藍(lán)色）、牙齒發(fā)育異常、聽(tīng)力問(wèn)題以及肌肉無(wú)力等也是常見(jiàn)的特征，嚴(yán)重的情況下會(huì)出現(xiàn)身材矮小和關(guān)節(jié)松弛等問(wèn)題。

癥狀的嚴(yán)重程度與疾病分型有關(guān)，輕者可能僅表現(xiàn)為偶爾骨折，重者可能在出生時(shí)就伴有多處骨折或畸形。家族既往病史通常是一個(gè)重要的診斷點(diǎn)，但也有自發(fā)性基因突變的病例。如果發(fā)現(xiàn)新生兒頻繁出現(xiàn)骨折、骨骼畸形或上述其他癥狀，排查這一疾病是非常必要的。

建議父母給予這些孩子充分的保護(hù)，日常抱持時(shí)動(dòng)作需盡量輕柔，避免用力牽拉或施加壓力。居家護(hù)理中，應(yīng)減少跌倒風(fēng)險(xiǎn)，為孩子安排柔軟而支撐力足夠的床墊。飲食上要關(guān)注鈣質(zhì)和維生素D的補(bǔ)充，但更重要的是需要醫(yī)生和專業(yè)團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)個(gè)性化的治療方案，包括藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練以及必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯正。

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    • 新生兒膽紅素高是怎么回事
    回答：若不及時(shí)治療易出現(xiàn)膽紅素腦病等，對(duì)孩子的健康與生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)造成一定影響。新生兒出現(xiàn)膽紅素高的現(xiàn)象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退，說(shuō)明是生理性黃疸，不嚴(yán)重，但是如果在兩周后還未消退，表明是病理性黃疸，會(huì)引起膽紅素腦病，屬于嚴(yán)重情況，需要立即藍(lán)光治療。新生兒膽紅素高，會(huì)引起黃疸，是出生后常見(jiàn)現(xiàn)象。
    新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間是什么
    回答：新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間一般為國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)同的十歲或胸廓發(fā)育達(dá)到六十厘米以后。這是因?yàn)閮和睦戆l(fā)育影響，且需考慮使用肋軟骨雕刻耳廓支架，確保其強(qiáng)度充足和軟骨數(shù)量及質(zhì)量。手術(shù)治療不應(yīng)過(guò)早，保證孩子的發(fā)育狀態(tài)能承擔(dān)手術(shù)帶來(lái)的壓力與影響，這對(duì)于患兒的未來(lái)發(fā)展最為有利。
    新生兒出生第一口應(yīng)該喝水嗎
    回答：新生兒出生第一口不建議喝水，應(yīng)優(yōu)先母乳喂養(yǎng)。母乳包含新生兒所需全部營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，且新生兒胃腸功能較弱，過(guò)多飲水會(huì)增加腎臟負(fù)擔(dān)并可能影響喝奶量與生長(zhǎng)發(fā)育。但特定情況下，如干燥環(huán)境、大便干燥時(shí)，可在飯后適量喂水，每次5毫升，不宜頻繁。正常情況下，無(wú)需額外喂水。
    新生兒腦損傷怎么處理
    回答：能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振?；蛘呤悄Xct仔細(xì)檢查都可以。腦損傷的救治是個(gè)比較漫長(zhǎng)的過(guò)程，首先必須要診斷孩子的病情，然后再實(shí)施額外的營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的救治，以及后期的康復(fù)救治。對(duì)于腦損傷嚴(yán)重患者來(lái)說(shuō)，盡早就診，根據(jù)醫(yī)生的意見(jiàn)來(lái)盡早救治，不要盲目的動(dòng)用藥物，以免加重病情。
    新生兒驚厥的癥狀
    回答：而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會(huì)有一種無(wú)意識(shí)的狀態(tài)，或者對(duì)身邊的環(huán)境覺(jué)得特別陌生，身體也會(huì)一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時(shí)候，可能會(huì)影響正常的呼吸，導(dǎo)致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài)，屈肌張力高于伸肌張力，雙手握緊拳頭，拇指縮回，四肢張開的信封常有不規(guī)則運(yùn)動(dòng)，如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓，下肢如踏步、騎自行車等。全身性強(qiáng)直較常見(jiàn)，表現(xiàn)為四肢強(qiáng)直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外，圍產(chǎn)兒出生的原因，如缺氧、缺血性腦病或顱內(nèi)出血、嚴(yán)重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過(guò)程，都會(huì)導(dǎo)致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型，常表現(xiàn)為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規(guī)則抽搐。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查？
    回答：肝病的癥狀有很多:四肢乏力，容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區(qū)和脾區(qū)痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見(jiàn)于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營(yíng)養(yǎng)不良、過(guò)度勞累、休息不好等有關(guān)，也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來(lái)醫(yī)院檢查后才能明確。
    新生兒宮內(nèi)窘迫后遺癥
    回答：胎兒宮內(nèi)窘迫是指胎兒在宮內(nèi)缺氧，如果胎兒宮內(nèi)窘迫得不到及時(shí)的糾正或者無(wú)法及時(shí)的終止妊娠，那么有時(shí)可能會(huì)造成一些后遺癥。第一最嚴(yán)重的后遺癥是引起胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的異常，例如引起胎兒顱內(nèi)出血或者腦癱。第二，除了影響胎兒顱腦結(jié)構(gòu)以外，有些時(shí)候?qū)τ谛呐K、肺部也是有一定影響的，會(huì)引起肺炎或者是心衰的表現(xiàn)。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會(huì)出現(xiàn)腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛(ài)等，對(duì)于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應(yīng)用消食導(dǎo)滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調(diào)節(jié)孩子胃腸功能紊亂的作用。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現(xiàn)為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見(jiàn)的，孩子出現(xiàn)腸道畸形主要是看對(duì)消化功能有沒(méi)有造成影響，如果說(shuō)對(duì)消化功能對(duì)排便都沒(méi)有任何影響的話，那么一般來(lái)說(shuō)就沒(méi)有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說(shuō)腸道畸形對(duì)排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴(yán)重的還有可能導(dǎo)致腸梗阻，這樣的情況就需要通過(guò)手術(shù)的方法來(lái)治療了第二方面，孩子出生后有可能出現(xiàn)大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結(jié)，還伴隨著孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀。
    新生兒結(jié)膜炎多久能好
    回答：結(jié)膜炎的恢復(fù)時(shí)間一般在5~7天約莫，但是這個(gè)要根據(jù)每個(gè)人的身體情況和病情來(lái)確認(rèn)，如果是新生兒的話，相對(duì)來(lái)說(shuō)可能會(huì)徹底恢復(fù)的會(huì)比較慢許多，因?yàn)樾律鷥旱纳眢w免疫力比較低，平時(shí)要留意仔細(xì)觀察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復(fù)情況，給孩子動(dòng)用藥物必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，加強(qiáng)鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
    新生兒顱內(nèi)出血的癥狀是什么？
    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)與出血部位，出血程度有關(guān)，主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內(nèi)出現(xiàn)。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿或隆起，重度表現(xiàn)為昏迷，呼吸不規(guī)則，原始反射減弱或消失等。及時(shí)進(jìn)行這方面的治療，應(yīng)該進(jìn)行康復(fù)鍛煉，定期進(jìn)行復(fù)查，避免對(duì)腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
    新生兒臉上黃疸頭上有個(gè)疙瘩怎么辦
    回答：看見(jiàn)您的問(wèn)題敘述，您好您的孩子是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)?頭上可能會(huì)是擁有頭皮血腫。如果不大，會(huì)逐漸煉化的。黃疸要及時(shí)查清病因。早期發(fā)覺(jué)，早期治療，預(yù)防核黃疸，是能自愈的。以上是對(duì)"七天的小男孩臉上黃疸高到350頭上除了個(gè)"這個(gè)問(wèn)題的建議，期望對(duì)您有幫助，祝您健康!
    新生兒左腎積水的治療
    回答：由于泌尿系統(tǒng)的梗阻導(dǎo)致腎盂與腎盞擴(kuò)張，其中潴留尿液，統(tǒng)稱為腎積水。腎積水的手術(shù)治療應(yīng)早期進(jìn)行。合理的應(yīng)用整形手術(shù)，糾正腎盂輸尿管連接部異常，爭(zhēng)取腎功能的較大恢復(fù)。腎積水嚴(yán)重，腎功能破壞十分嚴(yán)重，而對(duì)側(cè)腎正常者，可作積水腎切除術(shù)。建議應(yīng)該注意觀察B超檢查腎臟發(fā)育情況必要時(shí)輸尿管造影觀察，輸卵管阻塞的原因以及部位和阻塞程度，必要時(shí)及時(shí)手術(shù)治療。
    新生兒足內(nèi)翻如何處理？
    回答：由于胎兒在子宮腔內(nèi)時(shí),兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現(xiàn)象,仔細(xì)檢查時(shí)足內(nèi)側(cè)的軟組織是較松弛的,一般可在生后幾周內(nèi)逐漸恢復(fù)正常。新生兒兩足常有內(nèi)翻現(xiàn)象,這是由于胎兒在子宮內(nèi)時(shí)兩足受壓,肌肉力量發(fā)展不平衡所致。這并不是畸形現(xiàn)象,仔細(xì)檢查時(shí)足的內(nèi)側(cè)軟組織是較松弛的,一般在生后幾周內(nèi)逐漸恢復(fù)正常。
    新生兒足內(nèi)翻能恢復(fù)嗎
    回答：由于宮內(nèi)環(huán)境是有限制的，胎兒在宮內(nèi)的活動(dòng)，肯定也會(huì)受到限制，特別是雙胎兒或者多胎兒空間更小，那么孩子的足部可能會(huì)受壓或者是體位不當(dāng)，那么在這種情況下，可能會(huì)導(dǎo)致主內(nèi)翻，不過(guò)不用太擔(dān)心，新生兒足內(nèi)翻大多數(shù)是能夠自己恢復(fù)正常的，如果在生后發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻比較嚴(yán)重，也可以適當(dāng)?shù)某C正一下孩子的足部位置，適當(dāng)?shù)目梢韵蛘５姆较蜃霭茨?、牽拉，這樣能夠幫助孩子更快的恢復(fù)正常的體位。
    新生兒足跟血甲基丙二酰肉堿偏高怎么辦
    回答：甲基丙二酰肉堿的值為1.14，表明它可能是多種羧化酶缺陷，可用于尿中有機(jī)酸的分析。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題。游離肉堿值61.28沒(méi)有特殊意義，所以暫時(shí)不用擔(dān)心。目前，實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)的數(shù)量可以接種，但沒(méi)有明確的診斷，因此不考慮藥物治療。目前，串聯(lián)質(zhì)譜法和尿液有機(jī)酸分析需要不斷地進(jìn)行回顧，必要時(shí)可以進(jìn)行遺傳分析。如果條件允許，直接進(jìn)行基因分析。
    新生兒總吐奶怎么回事
    回答：病理方面的吐奶要注意有沒(méi)有胃腸道的一些炎癥，呼吸道的感染等等，也會(huì)引起寶寶吐奶。生理性的吐奶一般對(duì)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)造成影響，吐完奶后寶寶照樣還會(huì)想喝奶，精神狀態(tài)也是可以的，睡覺(jué)也安穩(wěn)，體重的也按正常的增長(zhǎng)。
    新生兒重度缺氧就一定會(huì)患腦癱嗎
    回答：病患小于1周歲的孩子缺氧重要，有可能會(huì)腦性部分喪失運(yùn)動(dòng)功能的，寶寶三個(gè)月還不可能胎頭，說(shuō)明發(fā)展發(fā)育緩慢，能夠去查驗(yàn)?zāi)X部看看，做個(gè)頭部大概是頭部核磁共振，便可以了解孩子時(shí)不大腦發(fā)育不好，也能夠在等等看，有的小孩發(fā)育遲點(diǎn)，假如4個(gè)月購(gòu)物人名稱還不可就去做查驗(yàn)吧。
    新生兒正常大便是怎樣的
    回答：病情推測(cè):新生兒如果已經(jīng)降生了有20天約莫，那么大便的顏色是淡黃色的，這時(shí)候可以通過(guò)孩子排便的癥狀來(lái)仔細(xì)觀察孩子如何有異常。正常情況下新生兒排便的顏色是淡黃色而且是糊狀的。如果再次出現(xiàn)了綠色的奶瓣?duì)畲蟊?，證明孩子有消化不良的問(wèn)題，要引來(lái)看重。
    新生兒長(zhǎng)熱痱子的原因？
    回答：痱子是由在濕熱環(huán)境中出汗過(guò)多和汗水蒸發(fā)不良引起的，導(dǎo)致汗管堵塞、汗管破裂和汗水滲入周圍組織。主要表現(xiàn)為小丘疹和水泡。它發(fā)生在夏天。瘙癢引起的過(guò)度抓撓會(huì)導(dǎo)致繼發(fā)性感染、毛囊炎、癤或膿腫。寶寶身上長(zhǎng)痱子了，一定要多注意清潔的，局部先使用寶寶金水洗一遍，褶皺部位撒上復(fù)方麝香草酚撒粉或冰霜痱子粉、其他暴露部位可外擦硼酸氧化鋅冰片乳膏吸汗止癢。避免肥皂水洗燙。衣服要透氣，便于汗液蒸發(fā)保持皮膚干燥。常洗澡勤換內(nèi)衣。痱子出現(xiàn)以后盡量不要撓他，防止皮膚繼發(fā)感染。
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