地中海貧血檢查報(bào)告單怎么看
地中海貧血檢查報(bào)告單主要關(guān)注血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞參數(shù)和基因檢測三項(xiàng)核心指標(biāo)。異常結(jié)果可能提示α型或β型地中海貧血，需結(jié)合平均紅細(xì)胞體積、血紅蛋白含量及基因分型綜合判斷。
1、血紅蛋白電泳：
血紅蛋白電泳顯示HbA2升高超過3.5%或出現(xiàn)HbH包涵體，提示β型地中海貧血攜帶狀態(tài)。α型地中海貧血可見HbBart's或HbH異常條帶，重型患者HbF可能顯著增高。該檢查能區(qū)分貧血類型，但需排除缺鐵性貧血干擾。
2、紅細(xì)胞參數(shù)：
平均紅細(xì)胞體積低于80fl且平均血紅蛋白含量小于27pg是典型表現(xiàn)。紅細(xì)胞分布寬度正?；蜉p度增高，與缺鐵性貧血的顯著增高不同。持續(xù)性小細(xì)胞低色素性貧血需警惕地中海貧血可能，但需注意妊娠或兒童發(fā)育期可能出現(xiàn)類似變化。
3、基因檢測：
α珠蛋白基因缺失或突變檢測可確診α型地中海貧血，常見--SEA、-α3.7等缺失型。β珠蛋白基因測序能發(fā)現(xiàn)CD41-42、IVS-II-654等突變位點(diǎn)?；驒z測是分型診斷金標(biāo)準(zhǔn)，尤其對(duì)無癥狀攜帶者篩查具有決定性意義。
4、鐵代謝指標(biāo)：
血清鐵蛋白正?；蚱呖膳c缺鐵性貧血鑒別，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度多保持正常范圍。部分患者因長期貧血繼發(fā)鐵過載，需監(jiān)測血清鐵、總鐵結(jié)合力等指標(biāo)，避免誤診為單純性缺鐵。
5、臨床分型關(guān)聯(lián)：
靜止型攜帶者可能僅顯示輕微紅細(xì)胞參數(shù)異常，中間型常見HbH病或HbE復(fù)合雜合子，重型患者出生后即出現(xiàn)溶血性貧血。報(bào)告單需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷嚴(yán)重程度，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)水腫征象提示重型α地中海貧血可能。
建議攜帶者每兩年復(fù)查血常規(guī)，避免與另一攜帶者婚育。日?？蛇m量補(bǔ)充葉酸改善貧血癥狀，但需避免盲目補(bǔ)鐵。中間型以上患者應(yīng)預(yù)防感染，劇烈運(yùn)動(dòng)可能誘發(fā)溶血危象。妊娠期需加強(qiáng)產(chǎn)前基因診斷，夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，建議進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因型。
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