發(fā)生主動脈瓣狹窄具有遺傳性嗎

主動脈瓣狹窄可能具有遺傳性,但多數(shù)情況與環(huán)境因素或后天疾病相關(guān)。主要有遺傳性結(jié)締組織病、先天性二葉式主動脈瓣、風(fēng)濕熱后遺癥、老年退行性鈣化、動脈粥樣硬化等因素。
馬方綜合征等遺傳性疾病可導(dǎo)致主動脈瓣結(jié)構(gòu)異常,表現(xiàn)為瓣膜增厚、粘連。患者可能合并近視、關(guān)節(jié)過伸等體征。需通過心臟超聲確診,輕中度狹窄可使用阿托伐他汀鈣片延緩進展,重度需行經(jīng)導(dǎo)管主動脈瓣置換術(shù)。
約50%的二葉式主動脈瓣存在家族聚集性,屬于常染色體顯性遺傳。瓣膜長期承受異常血流沖擊易發(fā)生鈣化狹窄。早期可服用鹽酸貝那普利片減輕心臟負荷,出現(xiàn)心絞痛癥狀時需考慮外科瓣膜成形術(shù)。
鏈球菌感染引發(fā)的免疫反應(yīng)可造成瓣膜交界處融合,多見于青壯年。患者常有反復(fù)扁桃體炎病史,聽診可聞及收縮期噴射樣雜音。急性期需注射芐星青霉素注射液,后期狹窄嚴重者可行球囊瓣膜擴張術(shù)。
60歲以上人群因瓣膜長期機械應(yīng)力作用導(dǎo)致鈣鹽沉積,屬于非遺傳性病變。多伴有冠狀動脈鈣化,可通過心電圖顯示左室肥厚。可服用瑞舒伐他汀鈣片穩(wěn)定斑塊,合并心力衰竭時需聯(lián)合地高辛片治療。
高血壓、高血脂等代謝異常因素引發(fā)的瓣膜基底鈣化,與遺傳易感性部分相關(guān)?;颊叱0轭i動脈斑塊,CT可見瓣膜區(qū)高密度影。需控制原發(fā)病,使用阿司匹林腸溶片預(yù)防血栓,嚴重鈣化需行外科換瓣手術(shù)。
建議有家族史者定期進行心臟超聲篩查,避免劇烈運動加重心臟負荷。日常需控制血壓血脂,限制鈉鹽攝入,戒煙并保持適度有氧運動。出現(xiàn)活動后氣促、暈厥等癥狀時應(yīng)及時心內(nèi)科就診,遺傳咨詢可幫助評估子代患病風(fēng)險。
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