地中海貧血有哪些類(lèi)型
地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類(lèi)型，根據(jù)基因缺陷程度還可細(xì)分為輕型、中間型和重型。
1、α地中海貧血
α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致。根據(jù)缺失基因數(shù)量可分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病和巴氏胎兒水腫綜合征。靜止型通常無(wú)癥狀，標(biāo)準(zhǔn)型可能有輕度貧血，血紅蛋白H病表現(xiàn)為中度貧血伴脾腫大，巴氏胎兒水腫綜合征是最嚴(yán)重類(lèi)型，胎兒常因嚴(yán)重貧血死亡。
2、β地中海貧血
β地中海貧血由β珠蛋白基因突變引起，分為輕型、中間型和重型。輕型患者癥狀輕微或無(wú)癥狀，中間型表現(xiàn)為中度貧血需間斷輸血，重型地中海貧血又稱(chēng)庫(kù)利貧血，出生后6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需定期輸血和去鐵治療。
3、輕型地中海貧血
輕型地中海貧血患者可能僅有輕微貧血或無(wú)臨床癥狀，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白帶。這類(lèi)患者通常不需要特殊治療，但需注意避免缺鐵性貧血的誤診和錯(cuò)誤補(bǔ)鐵治療。
4、中間型地中海貧血
中間型地中海貧血臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，患者血紅蛋白維持在60-100g/L，可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變和脾腫大等癥狀。治療上可能需要間斷輸血，部分患者需脾切除。
5、重型地中海貧血
重型地中海貧血是最嚴(yán)重類(lèi)型，患兒出生時(shí)正常，但3-6個(gè)月后出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需每月輸血維持生命。長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，需配合去鐵治療。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的方法。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免含鐵藥物和補(bǔ)品。定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵蛋白水平，重型患者需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行輸血和去鐵治療。育齡夫婦應(yīng)做好產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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