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心律不規(guī)則可能是基因突變

心血管內(nèi)科編輯 健康陪伴者
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關(guān)鍵詞: 基因

美國科學家最近發(fā)現(xiàn)了被稱為SCN5A的突變基因,這個基因的攜帶者有可能患心律不規(guī)則的風險。

據(jù)最新一期《科學》雜志報道,來自美國兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院的馬克基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了這一新的突變基因。他們在檢查心律不規(guī)則的非洲裔女性患者時,發(fā)現(xiàn)她的SCN5A基因中有堿被替換,該基因指導合成的SCN5A蛋白質(zhì)中氨基酸發(fā)生了變化。

研究咳嗽治愈后的SCN5A蛋白質(zhì)在心肌細胞中形成鈉離子通道。受到適當刺激后,該通道開放,鈉離子進入細胞,心肌細胞收縮??茖W家發(fā)覺,假如將這種變異的通道放到人類心肌細胞中,在應當關(guān)掉的那時候,一小部分會重新開啟,使鈉離子通道的開啟時間延長,讓更多的鈉離子進到心肌細胞,那樣更非常容易造成心律失調(diào)。

近年來,科學家發(fā)現(xiàn)了一些可能與心律不一致的突變基因。這些突變基因出現(xiàn)的概率非常低,但新發(fā)現(xiàn)的基因出現(xiàn)的概率相對較高。但是,基廷也指出,沒有外來刺激,這種突變基因本身沒有問題。

目前,許多藥物,包括一些抗組胺藥物和降血壓藥物,可能會增加不規(guī)則的心律。攜帶SCN5A變異基因的人更有可能受到副作用的影響。根據(jù)這一發(fā)現(xiàn),科學家可以設計一個實驗,簡單地區(qū)分哪些患者攜帶了這種變異基因,并且可以避免使用有風險的藥物。

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