警惕無(wú)癥狀的離子通道病

無(wú)癥狀的離子通道病通常指無(wú)明顯臨床表現(xiàn)但存在心臟離子通道基因異常的疾病,可能引發(fā)致命性心律失常。這類(lèi)疾病包括長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速等,需通過(guò)基因檢測(cè)和心電圖篩查確診。
離子通道病由心臟離子通道基因突變導(dǎo)致,影響心肌細(xì)胞電活動(dòng)。鈉通道、鉀通道或鈣通道功能異常會(huì)干擾心臟正常節(jié)律,部分患者僅在應(yīng)激、運(yùn)動(dòng)或睡眠中突發(fā)心律失常。長(zhǎng)QT綜合征患者心電圖可見(jiàn)QT間期延長(zhǎng),Brugada綜合征表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高,兒茶酚胺敏感性多形性室速多在運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)誘發(fā)雙向性室速?;驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)SCN5A、KCNQ1、RYR2等致病基因突變。對(duì)于無(wú)癥狀攜帶者,需評(píng)估家族猝死史并定期進(jìn)行動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。
預(yù)防措施包括避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒波動(dòng),限制咖啡因攝入。確診患者應(yīng)避免使用延長(zhǎng)QT間期的藥物如紅霉素片、克拉霉素片或抗心律失常藥奎尼丁片。部分高?;颊咝柚踩胄呐K復(fù)律除顫器。建議一級(jí)親屬進(jìn)行基因篩查,妊娠期女性患者需由心內(nèi)科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。日常需隨身攜帶疾病警示卡,出現(xiàn)心悸或暈厥立即就醫(yī)。
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