先天性肌營養(yǎng)不良的治療方法主要包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)治療,早期干預(yù)可延緩病情進(jìn)展。具體方法需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度制定個性化方案。
1. 藥物治療
糖皮質(zhì)激素是延緩肌肉退化的首選,如潑尼松、地夫可特可改善肌力和肺功能。輔酶Q10和左卡尼汀能改善線粒體功能,緩解疲勞感。針對特定基因突變類型,如外顯子跳躍療法(eteplirsen)可用于DMD患者。需定期監(jiān)測藥物副作用,如激素導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松需補充鈣劑。
2. 康復(fù)訓(xùn)練
水療利用浮力減少關(guān)節(jié)負(fù)荷,適合下肢無力者進(jìn)行步行訓(xùn)練。靜態(tài)拉伸每天3次可預(yù)防跟腱攣縮,使用踝足矯形器維持關(guān)節(jié)活動度。呼吸肌訓(xùn)練采用閾值負(fù)荷設(shè)備,每天15分鐘改善肺活量。需避免過度疲勞,運動后血肌酸激酶升高超過基線2倍應(yīng)暫停。
3. 手術(shù)治療
脊柱側(cè)彎超過40度需行后路融合術(shù),采用椎弓根螺釘系統(tǒng)矯正。跟腱攣縮者可做經(jīng)皮肌腱延長術(shù),術(shù)后石膏固定3周。嚴(yán)重心肌病變患者可能需植入起搏器或除顫器。術(shù)前需評估麻醉風(fēng)險,DMD患者禁用琥珀酰膽堿類肌松藥。
基因治療和干細(xì)胞移植尚處臨床試驗階段,CRISPR-Cas9技術(shù)正在針對特定突變類型研究。營養(yǎng)支持需保證高蛋白飲食,吞咽困難者可用增稠劑調(diào)整食物質(zhì)地。定期監(jiān)測包括每半年評估心肺功能和骨密度,每年進(jìn)行肌力測試和關(guān)節(jié)活動度檢查。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊對改善預(yù)后至關(guān)重要。