常見的遺傳病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、先天性耳聾等。遺傳病通常由基因突變或染色體異常引起，可能影響身體多個系統(tǒng)的功能。
1、血友病
血友病是一種凝血功能障礙的遺傳病，由于凝血因子缺乏導致出血傾向?；颊呖赡艹霈F(xiàn)關節(jié)出血、皮下淤血等癥狀。治療需定期輸注凝血因子，避免外傷，必要時可使用重組凝血因子注射液或冷沉淀等藥物。
2、白化病
白化病表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏黑色素，患者對紫外線敏感。該病與酪氨酸酶基因突變有關，需嚴格防曬，可使用遮陽傘、防曬霜等防護措施，必要時可佩戴防紫外線眼鏡保護眼睛。
3、唐氏綜合征
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，特征包括特殊面容、智力障礙等?；純盒柽M行早期干預訓練，定期檢查心臟和甲狀腺功能，部分患者可遵醫(yī)囑使用甲狀腺素片或輔酶Q10膠囊等藥物改善癥狀。
4、地中海貧血
地中海貧血是血紅蛋白合成異常的遺傳性貧血，重型患者需定期輸血祛鐵治療。輕型患者通常無須特殊處理，但應避免感染，必要時可使用去鐵胺注射液或葉酸片等藥物輔助治療。
5、先天性耳聾
先天性耳聾可能由GJB2等基因突變引起，表現(xiàn)為出生后聽力喪失。部分患者可通過人工耳蝸植入改善聽力，早期干預有助于語言發(fā)育，必要時可使用營養(yǎng)神經藥物如甲鈷胺片輔助治療。
遺傳病患者應定期進行?？齐S訪，避免近親結婚可降低遺傳病發(fā)生概率。孕期做好產前篩查和基因檢測，新生兒期開展疾病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，出現(xiàn)異常癥狀及時就醫(yī)。遺傳咨詢可幫助評估再發(fā)風險，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術預防。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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父母哪些會遺傳給孩子
父母可能遺傳給孩子的特征主要有外貌特征、血型、遺傳性疾病、性格傾向、代謝能力等。遺傳特征由基因決定，部分疾病可能通過顯性或隱性基因傳遞。
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做過人流婚檢可以查出來嗎
這個問題，其實是可能會涉及到個人的隱私，在這兒我只想和大家談，婚前檢查的目的主要有4個。第一個是要了解有沒有法定的傳染病，法定的傳染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，這些都是抽血檢查的。第二個是否有嚴重的精神疾病，比如說嚴重的躁狂癥，精神分裂癥等等，因為這些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康，同時患者的心理問題如果很嚴重，還會引起其他的一些后果，那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形，這類疾病可以直接影響到生育，其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷，有些是需要B超來檢查。第四個就是有沒有先天的遺傳性疾病，比如說白化病、原發(fā)性癲癇，軟骨發(fā)育不良等等，這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況，就需要在婚前，積極的告知對方來重新評估，是否適合于結婚或者是生育，所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產。一般來講，如果在進行婚前檢查的時候，女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時，醫(yī)生就不會進行常規(guī)的婦科內診檢查，更不會用陰道窺器打開陰道，看宮頸的情況。當然了，雖然說婚檢的內容不包括有沒有做過流產，但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史，以免漏診或者誤診。語音時長 02:1256564次收聽 2021-07-09 -
遺傳病做哪些檢查
遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。語音時長 01:0746688次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前注意的事項
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣？認為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群，應到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢。遺傳咨詢后，醫(yī)生首先會把家系圖畫出來，對于先證者的患者會檢查基因，包括直系親屬，父親、母親，如果有下一代孩子也需要做檢查?，F(xiàn)在對于這種致病基因的檢查，通過分子診斷的不同技術進行檢查后，將基因分成五個類型。第一個類型是致病基因的突變；第二個類型是疑似致病基因的突變；第三個類型是不明意義基因的突變；第四、第五個類型是和疾病相關性不大的基因突變。對于這五種類型的突變，臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報告，根據情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。語音時長 01:1354836次收聽 2020-03-18 -
遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因層面的改變，是研究人體整個細胞分子結構的變化和吃飯與否沒有關系。另外，遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查，飲食方面會影響整個檢測水平，而基因檢查和吃飯沒有關系。所以檢查時不用空腹前來，這樣也避免身體不舒適的感覺。檢測時用兩毫升的抗凝血檢測，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝劑即可。在檢查的項目中也包含兩例的免費的家族驗證，這樣可一次檢測三個人的致病基因，所以也是很有意義的檢測。語音時長 01:0657350次收聽 2020-03-18 -
伴X隱性遺傳病有哪些
伴X染色體相關的隱性遺傳病是通過X染色體遺傳的，通常只有男性表現(xiàn)出癥狀，因為女性有兩條X染色體，通常攜帶者不會發(fā)病，而X染色體異常的男性會發(fā)病。X隱性遺傳病為血友病，出現(xiàn)于歐洲宮廷皇室，由血小板因子8、9缺陷引起。主要癥狀是小傷口持續(xù)出血，需要輸血。
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遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面：第一，臨床普通檢查，比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關的肌電圖、肌肉活檢等專科檢查。第二，遺傳病的特殊檢查指基因檢測?；驒z測是需咨詢遺傳咨詢師，進一步決定是否有必要進行基因方面的測定?；驕y定的種類有很多，有一些特殊疾病的基因檢測，現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知有七千多種疾病，一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因，篩查種類也非常多，可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。62396次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前注意事項有哪些
首先應去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項目一樣，注意事項主要包括了以下幾個方面：一、進行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢，決定是否需進行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據其具體結果，明確病因，指導治療。52612次播放 2019-12-30
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因為與傳統(tǒng)的生化、內分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因層面的改變，是檢測人體整個細胞分子結構的變化，是否吃飯不會影響到檢查結果。所以檢查遺傳病時，不需要空腹，也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便，只需在檢測時用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進一步檢測。一般在檢查項目中也包含兩例的免費家族驗證，這樣一次檢測三個人的致病基因，是很有意義的檢測。55162次播放 2019-12-30
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遺傳病的危害有哪些
遺傳代謝病都是會遺傳后代的，患有遺傳病的患兒可能出現(xiàn)智力的障礙，反復的驚厥，運動障礙肌張力過高或者降低。一些遺傳代謝病還可能存在反復的喂養(yǎng)困難、食欲不振、肝脾腫大、黃疸、肝功能異常、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循環(huán)的表現(xiàn)，很多遺傳代謝病都需要終生的治療。
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什么是遺傳基因
遺傳基因是控制功能蛋白合成的單位，也被稱為DNA分子或脫氧核糖核酸。現(xiàn)在更多的基因被發(fā)現(xiàn)，許多遺傳疾病也被診斷出來。一旦這些疾病的基因被確定，可以用來預測疾病和評估疾病的風險。篩查和檢測懷孕前或懷孕期間常見的遺傳疾病。遺傳病只要帶基因，一直都會傳下去，癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。
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遺傳基因檢查怎么做
遺傳基因檢測相信是一種通過血液、其他體液或細胞，來檢查DN是否正常的技術。做此檢測的目的，是為了診斷與降低疾病的風險。疾病診斷的原理是，通過基因檢測技術將引發(fā)的一系列遺傳疾病檢查出來。主要的檢測方法包括新生兒遺傳病的檢測、遺傳病的診斷以及一些常見疾病的輔助診斷。
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產后抑郁癥怎么辦？
產后抑郁癥可通過心理疏導、藥物治療、家庭支持、生活方式調整、專業(yè)康復訓練等方式治療。產后抑郁癥通常由激素水平變化、心理壓力、睡眠不足、家庭關系緊張、既往精神病史等原因引起。1、心理疏導認知行為療法能幫助患者糾正負面思維模式，可通過專業(yè)心理咨詢師引導進行。支持性心理治療可緩解孤獨感，建議每周進行1-2次面對面咨詢。團體心理治療能促進病友間經驗分享，通常由醫(yī)院精...148次瀏覽 2025-10-04
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腰部和腰部的疼痛是什么？
腰部和腰部的疼痛可能由腰肌勞損、腰椎間盤突出、泌尿系統(tǒng)結石、骨質疏松、強直性脊柱炎等原因引起。腰部疼痛通常表現(xiàn)為鈍痛、刺痛或放射痛，可能伴隨活動受限、下肢麻木等癥狀。1、腰肌勞損腰肌勞損多與長期保持不良姿勢、過度勞累有關。疼痛特點為酸脹感，休息后可緩解。急性期需臥床1-3天，慢性期可通過熱敷緩解。避免久坐久站，建議每30分鐘變換姿勢。游泳等低強度運動有助于增...155次瀏覽 2025-10-04
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孕39周肚子疼一天又不疼了怎么回事？孕39周肚子疼一天不疼原因有哪些
孕39周肚子疼一天又不疼了，可能是假性宮縮、先兆臨產、胃腸道痙攣等引起的表現(xiàn)，需要根據具體情況進行針對性措施。具體如下：370次瀏覽 2024-09-25
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術后胸腔積液要多長時間能好？
術后胸腔積液一般需要7-30天恢復，具體時間與積液量、基礎疾病及治療方式有關。術后胸腔積液是胸外科手術后的常見并發(fā)癥，通常由術中組織損傷、淋巴液滲出或炎癥反應導致。少量積液在7-14天內可自行吸收，表現(xiàn)為胸悶、咳嗽癥狀逐漸減輕。中等量積液若未合并感染，通過胸腔穿刺抽液或置管引流后，約需14-21天恢復。對于合并肺部感染、低蛋白血癥或心功能不全的患者，需同步治...989次瀏覽 2025-10-04
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高脂血癥能吃海鮮嗎？
高脂血癥患者一般可以適量食用海鮮，但需注意選擇低脂品種并控制攝入量。海鮮中富含優(yōu)質蛋白、不飽和脂肪酸以及多種礦物質，對心血管健康有一定益處。部分低脂海鮮如海參、牡蠣、鱈魚等膽固醇含量較低，適量食用有助于調節(jié)血脂。深海魚類如三文魚、金槍魚含有豐富的ω-3脂肪酸，可幫助降低甘油三酯水平。烹飪時應避免油炸、黃油煎制等方式，優(yōu)先選擇清蒸、水煮等低脂做法。每周建議攝入...155次瀏覽 2025-10-04
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羊水少的原因
羊水少可能由胎盤功能減退、胎兒泌尿系統(tǒng)異常、母體脫水、妊娠期高血壓疾病、胎膜早破等原因引起。羊水少通常表現(xiàn)為宮高腹圍小于孕周、胎動減少、胎心監(jiān)護異常等癥狀，需通過超聲檢查確診。1、胎盤功能減退胎盤功能減退可能導致胎兒供血不足，進而減少胎兒尿液生成。胎盤功能減退可能與妊娠期高血壓、糖尿病等母體疾病有關，通常伴隨胎兒生長受限。治療需根據胎盤功能評估結果，可能需要...127次瀏覽 2025-10-04
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肝膽積聚的主要癥狀
肝膽積聚的主要癥狀有右上腹疼痛、消化不良、黃疸、乏力以及皮膚瘙癢等。肝膽積聚通常與肝膽系統(tǒng)功能障礙或疾病有關，可能由膽囊炎、膽結石、肝炎、肝硬化等因素引起。1、右上腹疼痛肝膽積聚可能導致右上腹出現(xiàn)持續(xù)性或間歇性疼痛，疼痛可能向肩背部放射。這種疼痛通常與膽囊炎或膽結石有關，膽囊炎可能伴隨發(fā)熱和惡心，膽結石可能引發(fā)劇烈絞痛。治療上可遵醫(yī)囑使用消炎利膽片、熊去氧膽...333次瀏覽 2025-10-04
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糖尿病患者可以吃蘿卜嗎？
糖尿病患者一般可以吃蘿卜，蘿卜屬于低升糖指數(shù)食物且富含膳食纖維，有助于血糖控制。蘿卜的碳水化合物含量較低，每100克白蘿卜僅含4克左右碳水化合物，對餐后血糖影響較小。其含有的芥子油苷類物質能促進胃腸蠕動，延緩糖分吸收速度。蘿卜中豐富的維生素C和鉀元素有助于改善微循環(huán)和電解質平衡，對糖尿病并發(fā)癥預防有一定幫助。烹飪方式建議選擇涼拌、清燉或快炒，避免高油高鹽的腌...188次瀏覽 2025-10-04
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病毒性角膜炎的保健護理
病毒性角膜炎患者可通過保持眼部清潔、避免揉眼、規(guī)范用藥、飲食調節(jié)、定期復查等方式進行保健護理。病毒性角膜炎主要由單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒等感染引起，表現(xiàn)為眼紅、畏光、流淚等癥狀。1、保持眼部清潔每日用無菌生理鹽水或醫(yī)生推薦的清潔液沖洗眼瞼及睫毛根部，清除分泌物和病原體。清潔時動作輕柔，避免壓迫眼球。使用一次性棉簽或消毒紗布，避免交叉感染。若佩戴隱形眼...271次瀏覽 2025-10-04
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兒童飲食營養(yǎng)如何組合
兒童飲食營養(yǎng)組合需注重均衡多樣，主要包括優(yōu)質蛋白、復合碳水化合物、健康脂肪、維生素及礦物質等營養(yǎng)素。關鍵搭配方式有奶類與谷物搭配、動物性與植物性蛋白互補、深色蔬菜與水果交替食用、適量堅果種子作為零食、控制精制糖與飽和脂肪攝入。1、奶類與谷物搭配牛奶或配方奶富含鈣和維生素D，與全麥面包、燕麥等谷物同食可提高蛋白質利用率。谷物中的碳水化合物為兒童提供持續(xù)能量，建...129次瀏覽 2025-10-04
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新生兒病理性黃疸的危害
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秋季腹瀉如何治療
秋季腹瀉可通過補液治療、飲食調整、藥物治療、益生菌補充、中醫(yī)調理等方式治療。秋季腹瀉通常由輪狀病毒感染、飲食不當、腹部受涼、細菌感染、胃腸功能紊亂等原因引起。1、補液治療秋季腹瀉容易導致脫水，尤其是兒童和老年人?？诜a液鹽散Ⅲ能有效補充水分和電解質，預防脫水。補液時需少量多次飲用，避免一次性大量攝入加重胃腸負擔。若出現(xiàn)嚴重脫水癥狀如尿量減少、精神萎靡，需及時...159次瀏覽 2025-10-04
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孕婦可以吃橄欖菜嗎？
孕婦一般可以適量吃橄欖菜，但需注意選擇低鹽、無添加劑的產品。橄欖菜作為傳統(tǒng)腌制食品，含有一定量的維生素和礦物質，能夠幫助孕婦補充營養(yǎng)。其發(fā)酵過程中產生的乳酸菌有助于調節(jié)腸道菌群，對改善孕期便秘有一定幫助。橄欖菜中的橄欖成分含有單不飽和脂肪酸，對胎兒神經系統(tǒng)發(fā)育有積極作用。但市售橄欖菜普遍存在鹽分過高問題，過量攝入可能增加妊娠高血壓風險。部分產品添加防腐劑或亞...232次瀏覽 2025-10-04
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鼻中隔右偏移的癥狀
鼻中隔右偏移的癥狀主要有鼻塞、頭痛、鼻出血、嗅覺減退、睡眠障礙等。鼻中隔右偏移是指鼻中隔向右側偏曲，可能與先天發(fā)育異常、外傷、鼻腔占位性病變等因素有關。1、鼻塞鼻中隔右偏移會導致右側鼻腔狹窄，氣流通過受阻，從而引起持續(xù)性或交替性鼻塞。鼻塞程度與偏移程度相關，嚴重時可影響正常呼吸。患者可能因長期張口呼吸導致咽喉干燥。生理性鼻塞可通過改變睡姿暫時緩解，病理性鼻塞...
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胃癌患者在治療期間應如何飲食？
胃癌患者在治療期間應選擇易消化、高蛋白、高能量的飲食，同時避免辛辣刺激、油膩及腌制食品。飲食調整方式主要有少量多餐、優(yōu)先選擇軟爛食物、補充優(yōu)質蛋白、增加維生素攝入、保持水分充足等。1、少量多餐胃癌患者因胃容量縮小或消化功能減弱，可將每日三餐調整為5-6次小份進食。每餐以50-100克為宜，選擇米粥、爛面條等易吞咽食物，避免一次性攝入過多加重胃腸負擔。兩餐間可...111次瀏覽 2025-10-04
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促進甲狀腺激素低的危害
甲狀腺激素水平偏低可能引發(fā)甲狀腺功能減退，長期未干預會導致代謝紊亂、心血管異常及神經系統(tǒng)損害。主要有生長發(fā)育遲緩、基礎代謝率下降、心血管功能抑制、認知功能障礙、黏液性水腫昏迷等危害。1、生長發(fā)育遲緩兒童期甲狀腺激素不足會顯著影響骨骼和神經系統(tǒng)發(fā)育，可能出現(xiàn)身材矮小、骨齡延遲、智力低下等癥狀。這與甲狀腺激素對生長激素分泌的調控作用相關，需通過左甲狀腺素鈉片等藥...221次瀏覽 2025-10-04
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走得快胸口疼是怎么回事？
走得快胸口疼可能與冠狀動脈供血不足、胸壁肌肉勞損、胃食管反流、肋間神經痛、焦慮癥等因素有關，可通過休息調整、藥物治療、心理干預等方式緩解。1、冠狀動脈供血不足冠狀動脈供血不足可能導致心肌缺血，表現(xiàn)為快步行走時胸口壓迫性疼痛，常伴隨胸悶、氣短?？赡芘c動脈粥樣硬化、血管痙攣有關。建議及時就醫(yī)檢查心電圖或冠脈造影，遵醫(yī)囑使用硝酸甘油片、阿托伐他汀鈣片、單硝酸異山梨...
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女性尿道感染的原因
女性尿道感染可能由細菌感染、性生活頻繁、尿路梗阻、免疫力低下、衛(wèi)生習慣不良等原因引起。尿道感染通常表現(xiàn)為尿頻、尿急、尿痛等癥狀，可通過多喝水、注意衛(wèi)生、使用抗生素等方式治療。1、細菌感染細菌感染是女性尿道感染最常見的原因，主要由大腸埃希菌等細菌侵入尿道引起。細菌可能通過會陰部進入尿道，導致尿路黏膜炎癥?；颊呖赡艹霈F(xiàn)排尿灼熱感、尿液渾濁等癥狀。治療時可遵醫(yī)囑使...133次瀏覽 2025-10-04
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