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多囊腎遺傳概率是多少

患者:女,29歲

病情描述:
我被診斷出了多囊腎的問題,現(xiàn)在想要個小寶寶。很擔(dān)心會遺傳。多囊腎遺傳概率是多少?
共1個回答
劉茂靜 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科

多囊腎遺傳概率通常在50%左右,主要與遺傳方式、基因突變類型、家族病史、個體性別等因素有關(guān)。

1、遺傳方式:

常染色體顯性遺傳多囊腎患者子女遺傳概率為50%,隱性遺傳型需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。

2、基因突變:

PKD1基因突變導(dǎo)致的1型多囊腎外顯率接近100%,PKD2基因突變的2型多囊腎臨床表現(xiàn)相對較輕。

3、家族病史:

直系親屬患病史顯著增加遺傳風(fēng)險,三級親屬患病可使發(fā)病概率提升數(shù)倍。

4、性別差異:

男女遺傳概率相同但疾病進展存在差異,男性患者腎功能惡化速度往往更快。

建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷,確診后需定期監(jiān)測血壓和腎功能。

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