醫(yī)生回答
楊小凡 副主任醫(yī)師
血友病是一種遺傳性疾病，主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起，患者多為男性，女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病等類型。
1、遺傳機(jī)制：血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導(dǎo)致，突變基因位于X染色體上，男性因只有一條X染色體而發(fā)病，女性需兩條X染色體均突變才會(huì)發(fā)病。
2、遺傳方式：患病男性會(huì)將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者，兒子則不會(huì)繼承；攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女。
3、臨床表現(xiàn)：患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止，關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位反復(fù)出血可導(dǎo)致殘疾，嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血危及生命。
4、治療措施：主要采用凝血因子替代治療，包括重組凝血因子VIII、凝血因子IX制劑，也可使用去氨加壓素、抗纖溶藥物等輔助治療。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練，女性攜帶者需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
