進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳性肌肉變性疾病，主要包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良等類型，遺傳方式多為X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。

X連鎖隱性遺傳多見(jiàn)于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，因抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病為主；常染色體隱性遺傳常見(jiàn)于肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，由多種肌膜蛋白基因缺陷引起。

進(jìn)行性加重的肌纖維壞死和再生，伴隨脂肪與結(jié)締組織替代，肌酸激酶顯著升高，肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不一和纖維化改變。

進(jìn)行性對(duì)稱性肌無(wú)力，杜氏型多在5歲前出現(xiàn)步態(tài)異常，10歲左右喪失行走能力；貝克爾型進(jìn)展較慢；肢帶型主要表現(xiàn)為骨盆帶或肩胛帶肌群受累。

糖皮質(zhì)激素可延緩疾病進(jìn)展，基因治療處于臨床試驗(yàn)階段，康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，需多學(xué)科聯(lián)合管理心血管和呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。

建議遺傳咨詢和產(chǎn)前基因檢測(cè)，定期監(jiān)測(cè)心肺功能，保持適度康復(fù)鍛煉，均衡營(yíng)養(yǎng)攝入有助于延緩疾病進(jìn)展。