唐氏篩查主要通過(guò)血液檢測(cè)結(jié)合超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，常用方法有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺確診檢查。

妊娠11-13周進(jìn)行，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，同時(shí)檢測(cè)孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

妊娠15-20周抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A和β-hCG等血清標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡等因素進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

孕12周后抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，可檢測(cè)21三體、18三體等染色體異常，準(zhǔn)確率較高但屬于篩查手段。

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，此為診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案，保持均衡飲食并避免接觸致畸因素。