楊小凡 副主任醫(yī)師
胎兒21三體高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在較高概率患唐氏綜合征,可能由孕婦高齡、染色體異常、孕期感染、輻射暴露等因素引起,需通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等方式進(jìn)一步確診。
1、孕婦高齡孕婦年齡超過35歲卵子質(zhì)量下降,染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)增加,建議高齡孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、染色體異常父母染色體平衡易位可能導(dǎo)致胎兒21號(hào)染色體三體,需結(jié)合夫妻雙方染色體核型分析評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
3、孕期感染妊娠早期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胚胎發(fā)育,孕前血清學(xué)篩查和孕期防護(hù)尤為重要。
4、輻射暴露孕期接觸電離輻射可能誘發(fā)基因突變,應(yīng)避免X線檢查等輻射源,必要時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢。
確診高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢,合理補(bǔ)充葉酸,保持良好心態(tài),由產(chǎn)科與遺傳科醫(yī)生共同制定個(gè)體化干預(yù)方案。
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