四維彩超通常無法直接確診唐氏兒，但可能發(fā)現(xiàn)部分相關(guān)結(jié)構(gòu)異常。唐氏綜合征篩查主要依賴血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測，超聲軟指標包括頸項透明層增厚、鼻骨缺失等。

四維彩超屬于形態(tài)學(xué)檢查，能觀察胎兒面部特征和臟器結(jié)構(gòu)，但對染色體異常缺乏特異性，約30%唐氏兒孕中期超聲無異常表現(xiàn)。

部分胎兒可能合并心臟室間隔缺損、十二指腸閉鎖等結(jié)構(gòu)畸形，或出現(xiàn)頸背部皮膚增厚、股骨偏短等軟指標，這些發(fā)現(xiàn)需結(jié)合血清學(xué)檢查綜合判斷。

建議妊娠16-20周進行唐氏篩查高風險指標聯(lián)合評估，超聲異常需進一步做羊水穿刺確診，日常注意按時產(chǎn)檢并補充葉酸。