唐氏綜合征主要由21號染色體三體異常引起，其他原因包括染色體易位、嵌合型變異等遺傳因素，高齡妊娠、孕期感染或接觸致畸物質(zhì)可能增加風(fēng)險。

約95%病例因21號染色體不分離形成三體，減數(shù)分裂時染色體分配錯誤導(dǎo)致，需通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢預(yù)防。

4%病例由羅伯遜易位引起，21號染色體與其他染色體融合，攜帶者父母可能無表型但生育風(fēng)險增高，建議進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

1%患者存在正常與異常細(xì)胞系共存，受精卵有絲分裂錯誤導(dǎo)致，癥狀嚴(yán)重程度與異常細(xì)胞比例相關(guān)，需個體化康復(fù)干預(yù)。

孕婦年齡超過35歲風(fēng)險顯著上升，孕期電離輻射、化學(xué)毒物接觸可能誘發(fā)染色體畸變，需加強(qiáng)孕早期保健和產(chǎn)前診斷。

孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸可降低風(fēng)險，出生后需進(jìn)行多學(xué)科管理包括心臟監(jiān)測、早期教育和營養(yǎng)支持，改善患兒生活質(zhì)量。