常見(jiàn)的耳聾易感基因主要有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF等。這些基因突變可能導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾，建議有家族史或聽(tīng)力異常者進(jìn)行基因檢測(cè)。

GJB2基因編碼縫隙連接蛋白，突變可導(dǎo)致先天性非綜合征性耳聾，表現(xiàn)為雙側(cè)中重度感音神經(jīng)性聾。治療需根據(jù)聽(tīng)力損失程度選擇助聽(tīng)器或人工耳蝸植入。

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，常表現(xiàn)為波動(dòng)性聽(tīng)力下降，可能伴隨前庭功能障礙。避免頭部撞擊并定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力是關(guān)鍵干預(yù)措施。

線粒體基因MT-RNR1突變與氨基糖苷類(lèi)抗生素致聾相關(guān)，攜帶者禁用此類(lèi)藥物。典型表現(xiàn)為藥物使用后突發(fā)雙側(cè)聽(tīng)力下降，需終身避免接觸致聾藥物。

OTOF基因突變導(dǎo)致聽(tīng)神經(jīng)突觸傳遞障礙，表現(xiàn)為聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)病譜系障礙。部分患者可通過(guò)人工耳蝸改善聽(tīng)力，需結(jié)合電生理檢查明確診斷。

攜帶耳聾易感基因者應(yīng)避免噪聲暴露，定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查，孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。