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無創(chuàng)DNA檢測異常如何處理

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問題描述

無創(chuàng)DNA檢測異常如何處理

醫(yī)生回答

曲中玉

曲中玉 副主任醫(yī)師

無創(chuàng)DNA檢測異常需結(jié)合臨床進(jìn)一步評(píng)估,處理方式主要有遺傳咨詢、超聲復(fù)查、介入性產(chǎn)前診斷、多學(xué)科會(huì)診。

1、遺傳咨詢:

建議立即轉(zhuǎn)診至遺傳專科,由醫(yī)生解讀異常指標(biāo)與胎兒風(fēng)險(xiǎn)概率,分析可能涉及的染色體異常類型。

2、超聲復(fù)查:

需在2周內(nèi)完成針對(duì)性超聲檢查,重點(diǎn)觀察胎兒NT增厚、結(jié)構(gòu)畸形等軟指標(biāo),排除假陽性可能。

3、介入性診斷:

若高風(fēng)險(xiǎn)需行羊膜腔穿刺或絨毛活檢,通過核型分析確診染色體異常,準(zhǔn)確率超過99%。

4、多學(xué)科會(huì)診:

針對(duì)確診病例需產(chǎn)科、兒科、遺傳科共同制定分娩方案及出生后干預(yù)計(jì)劃。

檢測異常不等于確診,避免過度焦慮,嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成后續(xù)檢查流程,必要時(shí)可重復(fù)檢測或選擇不同檢測技術(shù)交叉驗(yàn)證。

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