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苯丙酮尿癥遺傳嗎

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問題描述

苯丙酮尿癥遺傳嗎

醫(yī)生回答

馬偉

馬偉 副主任醫(yī)師

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，主要由PAH基因突變導(dǎo)致。遺傳概率與父母基因型相關(guān)，若雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。

1、遺傳模式：

父母各攜帶一個(gè)突變基因時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。

2、基因檢測(cè)：

通過PAH基因測(cè)序可明確致病突變，建議有家族史者孕前進(jìn)行攜帶者篩查，新生兒需接受足跟血篩查。

3、臨床表現(xiàn)：

典型癥狀包括智力障礙、癲癇、毛發(fā)膚色變淺，需終身限制苯丙氨酸攝入并使用特殊配方奶粉治療。

4、產(chǎn)前干預(yù)：

高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診后可選擇醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)治療或終止妊娠。

確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，嚴(yán)格遵循低蛋白飲食方案，避免神經(jīng)損傷等并發(fā)癥發(fā)生。

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