醫(yī)生回答
郝盼盼 主任醫(yī)師
基因篩查可以查出部分與遺傳相關(guān)的心臟病，主要包括肥厚型心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、家族性高膽固醇血癥、致心律失常性右室心肌病等單基因遺傳性心臟病。
1、肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3等基因突變可導(dǎo)致心肌異常增厚，基因檢測(cè)陽(yáng)性者需定期進(jìn)行心臟超聲檢查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
2、長(zhǎng)QT綜合征KCNQ1、KCNH2等基因突變會(huì)引起心臟電信號(hào)異常，確診患者需避免使用延長(zhǎng)QT間期的藥物，必要時(shí)安裝ICD。
3、家族性高膽固醇血癥LDLR等基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常，患者需終身服用他汀類藥物，配合低脂飲食和運(yùn)動(dòng)管理。
4、致心律失常性右室心肌病PKP2等基因突變引發(fā)右心室心肌纖維脂肪浸潤(rùn)，確診后需限制競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)，嚴(yán)重者需射頻消融治療。
基因篩查對(duì)多基因心臟病預(yù)測(cè)價(jià)值有限，建議有家族史者結(jié)合心電圖、心臟超聲等臨床檢查綜合評(píng)估。
