陣發(fā)性或強直性驚厥要做哪些檢查

博禾醫(yī)生
陣發(fā)性或強直性驚厥需進行腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢測、腦脊液檢查及基因檢測等專項評估。這些檢查有助于明確病因,包括癲癇、腦炎、代謝異常、遺傳性疾病或腦結(jié)構(gòu)異常等。
腦電圖是診斷驚厥發(fā)作的核心檢查,通過記錄腦電活動捕捉異常放電模式。發(fā)作間期可能顯示棘波、尖波等癲癇樣放電,發(fā)作期可明確強直-陣攣發(fā)作的腦電特征。動態(tài)腦電圖或視頻腦電圖能提高陽性檢出率,尤其適用于發(fā)作頻率低的患者。
頭顱CT或MRI可排除結(jié)構(gòu)性病變,如腦腫瘤、腦血管畸形、海馬硬化等。MRI對皮質(zhì)發(fā)育不良、微小病灶的識別優(yōu)于CT,彌散加權(quán)成像對急性缺血性病變敏感。嬰幼兒需特別注意腦回異?;蚧屹|(zhì)異位等先天性畸形。
血常規(guī)、電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等檢查可鑒別代謝性病因,如低鈣血癥、低鎂血癥、尿毒癥或肝性腦病。血氨、乳酸、氨基酸譜分析有助于遺傳代謝病篩查。藥物毒物檢測可排除外源性物質(zhì)誘發(fā)驚厥的可能。
腰椎穿刺獲取腦脊液進行細胞計數(shù)、蛋白和糖含量測定,對中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(如病毒性腦炎、結(jié)核性腦膜炎)具有診斷價值。腦脊液病原學(xué)檢測包括PCR、培養(yǎng)等,自身免疫性腦炎需檢測特異性抗體。
針對兒童期起病的難治性驚厥或發(fā)育倒退患者,全外顯子測序或癲癇基因panel可檢測SCN1A、CDKL5等致病基因?;蛟\斷對Dravet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征等癲癇性腦病的分型及預(yù)后評估至關(guān)重要。
日常需避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘因,發(fā)作期防止舌咬傷和跌倒。飲食保證維生素B6、鎂等營養(yǎng)素攝入,生酮飲食可能對部分難治性癲癇有效??祻?fù)訓(xùn)練可改善認知功能障礙,定期隨訪調(diào)整抗癲癇藥物方案。出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)或頻繁發(fā)作需立即就醫(yī)。
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