身體發(fā)育畸形是指什么
身體發(fā)育畸形是指胚胎或個體在生長發(fā)育過程中因遺傳、環(huán)境等因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常，主要表現(xiàn)為骨骼、器官或組織形態(tài)偏離正常范圍。常見類型有先天性心臟病、脊柱側(cè)彎、唇腭裂、多指畸形、馬蹄內(nèi)翻足等。
1、遺傳因素
染色體異常如唐氏綜合征可導(dǎo)致特殊面容和智力障礙，基因突變?nèi)绯晒遣蝗Y會引起骨骼脆性增加。這類畸形通常需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測發(fā)現(xiàn)，治療上以康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)矯正為主，例如脊柱側(cè)彎可使用支具固定或進(jìn)行椎體融合術(shù)。
2、孕期感染
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可能導(dǎo)致胎兒白內(nèi)障和耳聾，巨細(xì)胞病毒感染可引發(fā)小頭畸形。孕婦需定期進(jìn)行TORCH篩查，新生兒若出現(xiàn)聽力障礙需及時使用助聽器，嚴(yán)重耳蝸畸形可考慮人工耳蝸植入術(shù)。
3、藥物致畸
沙利度胺曾導(dǎo)致海豹肢畸形，抗癲癇藥丙戊酸鈉可能引起神經(jīng)管缺陷。備孕及孕期應(yīng)避免使用D級和X級藥物，已發(fā)生畸形的患兒需根據(jù)具體情況選擇矯形手術(shù)，如唇腭裂修復(fù)術(shù)通常在出生后3-6個月進(jìn)行。
4、營養(yǎng)缺乏
葉酸缺乏易導(dǎo)致脊柱裂，表現(xiàn)為下肢癱瘓和大小便失禁。孕婦每日應(yīng)補(bǔ)充400微克葉酸，患兒出生后需進(jìn)行神經(jīng)管閉合手術(shù)，后期配合導(dǎo)尿管和康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。
5、物理因素
孕期接觸放射線可能引發(fā)小眼球畸形，羊膜帶綜合征會導(dǎo)致肢體截斷樣畸形。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)部分畸形，出生后需根據(jù)缺損程度選擇假肢安裝或功能重建手術(shù)，例如先天性橈骨缺如可通過尺骨中央化手術(shù)改善手部功能。
預(yù)防發(fā)育畸形需做好孕前檢查和孕期保健，避免接觸致畸因素。出生后發(fā)現(xiàn)畸形應(yīng)盡早就診，輕度畸形如多指可通過簡單手術(shù)矯正，復(fù)雜畸形需多學(xué)科聯(lián)合治療。日常注意營養(yǎng)均衡，孕婦保證蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)攝入，兒童期定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，發(fā)現(xiàn)異常及時干預(yù)。
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