地中海貧血你知道多少
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，可分為α型和β型兩類。典型表現(xiàn)包括貧血、黃疸、肝脾腫大，重型患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等并發(fā)癥。
1、遺傳機制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。α型地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β型則與HBB基因突變有關(guān)。基因檢測是確診和分型的金標(biāo)準(zhǔn)，對于有家族史者建議進行產(chǎn)前基因篩查。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀，中間型患者會出現(xiàn)間歇性黃疸和脾腫大，重型β地中海貧血患兒在出生后6個月即顯現(xiàn)進行性貧血，需依賴輸血維持生命。部分患者伴隨鐵過載并發(fā)癥，可能損傷心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官。
3、診斷方法
血常規(guī)檢查可見小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳顯示異常血紅蛋白帶，基因檢測能明確具體突變類型。骨髓穿刺可見紅細胞系增生明顯活躍，血清鐵代謝指標(biāo)有助于判斷是否合并鐵過載。
4、治療措施
輕型通常無須特殊治療，中間型需根據(jù)貧血程度決定是否輸血。重型患者需規(guī)律輸注去白細胞紅細胞，并配合祛鐵治療如地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑。造血干細胞移植是目前唯一根治手段，適用配型成功的年輕患者。
5、日常管理
患者應(yīng)避免含鐵豐富的食物如動物肝臟，適量補充葉酸。育齡期夫婦應(yīng)進行基因檢測評估遺傳風(fēng)險，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。接種肺炎球菌疫苗可預(yù)防感染誘發(fā)的溶血危象。
地中海貧血患者需建立長期隨訪計劃，定期監(jiān)測鐵蛋白和器官功能。飲食上注意均衡營養(yǎng)但控制高鐵食物攝入，避免劇烈運動誘發(fā)溶血。心理支持對改善患者生活質(zhì)量尤為重要，可加入病友互助組織獲取社會支持。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等異常時應(yīng)及時就醫(yī)。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
上一篇：地中海貧血患者的體會
下一篇：地中海貧血的常識
