如何避免地中海貧血發(fā)作
地中海貧血可通過(guò)避免誘發(fā)因素、定期輸血、規(guī)范用藥、基因篩查及孕期管理等方式預(yù)防發(fā)作。該病主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。
1、避免誘發(fā)因素
感染、缺氧或服用氧化性藥物可能誘發(fā)溶血危象。患者需注意防寒保暖，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致缺氧，慎用磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等氧化性藥物。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力等感染癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
2、定期輸血治療
中重型患者需維持血紅蛋白在安全水平，通常每2-4周輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞。輸血后可能需使用地拉羅司分散片、去鐵胺注射液等鐵螯合劑預(yù)防鐵過(guò)載。輸血方案需由血液科醫(yī)生根據(jù)鐵蛋白水平調(diào)整。
3、規(guī)范使用藥物
輕癥患者可口服葉酸片促進(jìn)造血，羥基脲片可能提升胎兒血紅蛋白水平。脾功能亢進(jìn)者需預(yù)防性使用青霉素V鉀片。所有藥物均需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，不可自行增減劑量。
4、婚前基因篩查
育齡人群可通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳進(jìn)行初篩，基因檢測(cè)能明確突變類型。若夫妻均為攜帶者，孕期需進(jìn)行絨毛活檢或羊水穿刺，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
5、孕期專項(xiàng)管理
孕婦需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。重度貧血可能需增加輸血頻次，分娩時(shí)應(yīng)備足血源。產(chǎn)后需評(píng)估新生兒是否需進(jìn)行臍血基因檢測(cè)或早期干預(yù)。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的魚肉蛋奶及新鮮蔬果，避免高鐵食物。適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，保證充足睡眠。每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白及肝功能，出現(xiàn)面色蒼白加重、腹痛等癥狀需立即就診。攜帶者家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，了解生育風(fēng)險(xiǎn)防控措施。
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