先天性干眼癥是指出生時(shí)或嬰幼兒期即存在的淚液分泌異?；驕I膜穩(wěn)定性下降導(dǎo)致的眼部干燥疾病，屬于干眼癥的特殊類型。干眼癥主要表現(xiàn)為眼睛干澀、異物感、燒灼感、畏光、視疲勞等癥狀，可分為淚液分泌不足型、蒸發(fā)過(guò)強(qiáng)型及混合型。

1、遺傳因素

先天性干眼癥可能與基因突變有關(guān)，如Sj?gren綜合征相關(guān)基因缺陷。這類患者常伴有淚腺發(fā)育不全或功能障礙，表現(xiàn)為持續(xù)性眼表干燥。治療需長(zhǎng)期使用人工淚液如玻璃酸鈉滴眼液、羧甲基纖維素鈉滴眼液，嚴(yán)重者可考慮淚小點(diǎn)栓塞術(shù)。

2、先天性淚腺異常

部分患兒存在淚腺缺如、發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致基礎(chǔ)淚液分泌量顯著減少。典型癥狀包括結(jié)膜充血、角膜上皮點(diǎn)狀脫落。需聯(lián)合使用聚乙烯醇滴眼液和血清眼用制劑，同時(shí)避免長(zhǎng)時(shí)間用眼。

3、神經(jīng)支配障礙

三叉神經(jīng)或面神經(jīng)先天病變可影響淚腺神經(jīng)反射弧，造成反射性淚液分泌障礙。此類患者可能同時(shí)伴有角膜知覺(jué)減退，需使用含脂質(zhì)成分的人工淚液如卡波姆眼用凝膠，并定期監(jiān)測(cè)角膜狀態(tài)。

4、全身性疾病關(guān)聯(lián)

某些先天性綜合征如Allgrove綜合征、Riley-Day綜合征常合并干眼癥狀。除眼部治療外，需針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行多學(xué)科管理?？啥唐谑褂铆h(huán)孢素滴眼液抑制眼表炎癥，但需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)眼壓。

5、環(huán)境誘發(fā)加重

嬰幼兒長(zhǎng)期處于空調(diào)環(huán)境或暴露于二手煙等刺激物時(shí)，會(huì)加速淚液蒸發(fā)。建議保持室內(nèi)濕度40%-60%，使用含電解質(zhì)的人工淚液如復(fù)方氯化鈉滴眼液，避免使用含防腐劑的眼藥。

先天性干眼癥患兒家長(zhǎng)應(yīng)建立每日眼部清潔護(hù)理習(xí)慣，使用無(wú)菌棉簽蘸取溫水清潔瞼緣。飲食中增加富含維生素A的胡蘿卜、菠菜等食物，避免高鹽高脂飲食。外出時(shí)佩戴防紫外線眼鏡，每用眼20分鐘建議遠(yuǎn)眺放松。若出現(xiàn)角膜上皮缺損需立即就醫(yī)，防止繼發(fā)感染導(dǎo)致視力損傷。