是什么原因引起的地中海貧血

博禾醫(yī)生
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由血紅蛋白合成基因缺陷導致紅細胞破壞加速。遺傳因素是主要原因,父母攜帶缺陷基因可能遺傳給子女。環(huán)境因素如營養(yǎng)不良可能加重癥狀,但不會直接致病。
1.遺傳因素
地中海貧血由HBB基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳。父母雙方均為攜帶者時,子女有25%概率患病。α型和β型是最常見的兩種類型,基因檢測可明確具體缺陷類型?;榍昂Y查和產前診斷能有效預防重癥患兒出生。
2.環(huán)境影響因素
長期缺鐵或維生素B12缺乏會加重貧血癥狀。某些地區(qū)瘧疾高發(fā),攜帶地中海貧血基因反而具有抗瘧優(yōu)勢,導致基因在熱帶地區(qū)保留。鉛暴露等環(huán)境毒素會進一步損害造血功能。
3.生理機制
基因缺陷導致珠蛋白鏈合成失衡,異常血紅蛋白使紅細胞變形能力下降。脾臟會加速破壞這些異常紅細胞,造成慢性溶血。鐵過載是常見并發(fā)癥,需定期監(jiān)測血清鐵蛋白。
治療方法包括輸血支持、祛鐵治療和造血干細胞移植。規(guī)律輸血維持血紅蛋白>90g/L可改善生存質量。祛鐵藥物如地拉羅司、去鐵胺需配合維生素C使用。配型成功的異基因移植是唯一根治手段,但存在移植物抗宿主病風險?;蛑委熒刑幱谂R床試驗階段。
預防重于治療,高危人群應進行基因篩查?;颊咝璞苊鈩×疫\動,每3個月檢查鐵代謝指標。均衡飲食保證優(yōu)質蛋白攝入,必要時補充葉酸。疫苗接種可預防脾切除后的感染風險。
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