進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥具有明確的遺傳性,遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳三種類型。
1、X連鎖隱性遺傳:
杜氏肌營養(yǎng)不良癥和貝克型肌營養(yǎng)不良癥屬于此類,致病基因位于X染色體上。男性因僅有一條X染色體,攜帶致病基因即發(fā)?。慌孕鑳蓷lX染色體均攜帶致病基因才會發(fā)病,故男性患者更為常見。攜帶者女性有50%概率將致病基因傳給子女。
2、常染色體隱性遺傳:
肢帶型肌營養(yǎng)不良癥多為此類,需父母雙方均攜帶致病基因才有25%的患病風(fēng)險?;颊吲R床表現(xiàn)通常較X連鎖型輕,但基因檢測可發(fā)現(xiàn)常染色體上的CAPN3、DYSF等基因突變。
3、常染色體顯性遺傳:
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥屬于此類,單個致病基因即可致病?;颊咦优?0%遺傳概率,臨床表現(xiàn)差異較大,與4q35區(qū)域的D4Z4重復(fù)序列縮短相關(guān)。
4、遺傳咨詢必要性:
有家族史者孕前需進(jìn)行基因檢測,通過絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)能篩選健康胚胎,降低下一代患病風(fēng)險。
5、基因治療進(jìn)展:
針對杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因編輯療法已進(jìn)入臨床試驗階段,外顯子跳躍療法可部分恢復(fù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)。干細(xì)胞移植和基因替代療法為未來研究方向。
患者及攜帶者應(yīng)保持適度運動延緩肌肉萎縮,補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松,定期進(jìn)行心肺功能監(jiān)測。生育前建議至遺傳門診進(jìn)行詳細(xì)家系分析和風(fēng)險評估,孕期需加強(qiáng)胎兒肌肉發(fā)育的超聲監(jiān)測。社會支持方面可加入病友互助組織獲取最新診療信息。