矮小癥是什么遺傳病

矮小癥通常不是單一遺傳病,而是由多種遺傳或非遺傳因素導致的身高顯著低于同齡人平均水平的癥狀??赡芘c生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、染色體異常、骨骼發(fā)育不良等疾病有關。
生長激素缺乏癥是由于垂體分泌生長激素不足引起的疾病,可能與基因突變或垂體發(fā)育異常有關?;颊弑憩F(xiàn)為生長速度緩慢、骨齡延遲,可通過生長激素激發(fā)試驗確診。治療需遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液,如賽增、珍怡等藥物。
特發(fā)性矮小癥指無明顯病因的矮小狀態(tài),部分病例存在家族遺傳傾向。這類患者生長激素水平正常,但身高仍低于遺傳靶身高。治療可考慮在醫(yī)生指導下使用重組人生長激素,同時需監(jiān)測骨齡和生長速度。
特納綜合征是女性常見的染色體異常疾病,由X染色體缺失或結構異常導致,表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全。努南綜合征則是常染色體顯性遺傳病,可能影響心臟發(fā)育。確診需進行染色體核型分析,治療包括生長激素和性激素替代。
軟骨發(fā)育不全是常見的遺傳性侏儒癥,屬于常染色體顯性遺傳,特征為四肢短小、頭顱較大。成骨不全癥則因膠原蛋白合成障礙導致骨骼脆弱,可能伴隨藍色鞏膜。這類疾病需通過影像學和基因檢測診斷,治療以對癥支持為主。
黏多糖貯積癥等先天性代謝異??蓪е律L障礙,多屬常染色體隱性遺傳?;颊呖赡艹霈F(xiàn)特殊面容、器官腫大等癥狀,需通過酶活性檢測確診。治療包括酶替代療法和造血干細胞移植,需早期干預改善預后。
對于疑似矮小癥兒童,建議家長定期監(jiān)測生長曲線,記錄身高增長速度。保證均衡營養(yǎng)攝入,適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。鼓勵進行跳繩、籃球等縱向運動,保持充足睡眠。若年生長速度低于5厘米或身高低于同性別同齡人3個百分位,應及時到兒科內(nèi)分泌科就診,完善激素檢測、骨齡評估等檢查,明確病因后制定個體化治療方案。
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