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為什么會得囊性纖維化癥

患者:女,25歲

病情描述:
我兩天前被查出患有囊性纖維化癥,為什么會得囊性纖維化癥呢?
共1個回答
苗微微 副主任醫(yī)師 去掛號
哈爾濱市第一醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科

囊性纖維化癥是一種由基因突變引起的遺傳性疾病,主要與CFTR基因缺陷有關(guān),典型表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染和消化吸收障礙。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶CFTR基因突變時,子女有較高概率患病?;驒z測可確診,目前通過胰酶替代劑、支氣管擴張劑等藥物緩解癥狀。

2、環(huán)境誘發(fā)

空氣污染或二手煙暴露可能加重呼吸道癥狀。需保持環(huán)境清潔,使用阿法鏈道酶、布地奈德等藥物控制氣道炎癥。

3、慢性感染

銅綠假單胞菌等病原體易引發(fā)肺部感染。需定期進(jìn)行痰培養(yǎng),根據(jù)結(jié)果選用妥布霉素、環(huán)丙沙星等抗生素治療。

4、營養(yǎng)不良

胰腺功能不足導(dǎo)致脂肪瀉和生長遲緩。需補充胰酶膠囊、維生素ADEK及高熱量飲食,嚴(yán)重時需腸內(nèi)營養(yǎng)支持。

患者需定期監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀況,避免接觸感染源,孕期家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

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