來源：博禾知道
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無創(chuàng)DNA檢測低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)通常無須進(jìn)行羊水穿刺，但高齡妊娠、超聲異常、既往不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史等高危因素存在時(shí)仍建議進(jìn)一步評估。
1、低風(fēng)險(xiǎn)意義無創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒常見染色體異常概率極低，其檢測21/18/13三體的準(zhǔn)確率超過95%，常規(guī)情況下可避免侵入性檢查。
2、高危因素孕婦年齡超過35歲、早孕期超聲NT增厚、中孕期結(jié)構(gòu)異常或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需通過羊水穿刺核型分析排除微小片段異常。
3、技術(shù)差異無創(chuàng)DNA僅篩查染色體數(shù)量異常，羊穿可診斷所有染色體結(jié)構(gòu)異常及單基因病，兩者檢測范圍存在本質(zhì)差異。
4、風(fēng)險(xiǎn)權(quán)衡羊穿導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.1-0.3%，需由產(chǎn)前診斷醫(yī)師綜合胎兒異常概率與操作風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行個(gè)體化決策。
建議定期產(chǎn)檢并配合超聲監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)胎兒生長參數(shù)異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心復(fù)評。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標(biāo)志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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