張馨月
主治醫(yī)師
吉林大學(xué)第一醫(yī)院
指導(dǎo)意見：無創(chuàng)DNA和羊水穿刺是孕期篩查胎兒染色體異常的兩種主要方法，選擇哪種需視具體情況而定：無創(chuàng)DNA適合低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，安全無創(chuàng)，但僅為篩查；羊水穿刺適合高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，有創(chuàng)但確診能力強(qiáng)。
1、無創(chuàng)DNA適合低風(fēng)險(xiǎn)人群：
無創(chuàng)DNA是一種通過孕婦靜脈血檢測胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的篩查方法。此方法安全且操作簡單，適合孕10周及以上的孕婦，尤其是不想接受侵入性檢查的人群。無創(chuàng)DNA主要檢測常見染色體異常如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華綜合征和13三體綜合征，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，但無法確診。當(dāng)結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，仍需進(jìn)行羊水穿刺或其他確診性檢查確認(rèn)。
2、羊水穿刺適合高風(fēng)險(xiǎn)人群：
羊水穿刺是一種明確診斷胎兒染色體異常的方法，通常在孕16-24周進(jìn)行，抽取少量羊水檢測胎兒染色體或基因狀況。對(duì)于高齡孕婦35歲及以上、無創(chuàng)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)、有家族遺傳病史的孕婦，羊水穿刺是確診手段。雖然有1%以下的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但診斷結(jié)果準(zhǔn)確性為100%，廣泛用于染色體異常、胎兒畸形以及某些遺傳性疾病的確認(rèn)。
3、如何選擇適合的方法：
如果孕婦為低風(fēng)險(xiǎn)人群，可優(yōu)先選擇無創(chuàng)DNA，避免不必要的創(chuàng)傷。
如果孕婦大于35歲、有胎兒異常病史、遺傳病家族史，或者無創(chuàng)DNA顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，建議直接選擇羊水穿刺以獲得更準(zhǔn)確的結(jié)果。
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺各有適用場景，應(yīng)根據(jù)孕婦具體情況和醫(yī)生建議選擇。切記做好孕期體檢和基因篩查，對(duì)于篩查結(jié)果存在疑問或焦慮時(shí)，及時(shí)與醫(yī)生溝通，確保寶寶和母親的雙重健康保障。
2025-05-10 10:27