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胎兒性染色體異常原因是什么

來源:博禾知道

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問題描述:胎兒性染色體異常原因是什么

醫(yī)生回答(1)

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孕前檢查包含染色體檢查嗎
染色體檢查在孕前檢查中是比較重要的一項,如果染色體異常對胎兒的影響就是比較大的,可能會出現(xiàn)流產,甚至會導致胎兒停止發(fā)育所以染色體檢查是很重要的,并且檢查中必不可少的一項。孕前染色體檢查不是所有孕婦都需要做的檢查,主要是針對有遺傳病的家族史,或者曾出現(xiàn)過不明原因的流產、胎兒停止發(fā)育、孩子有發(fā)育異常等情況的夫妻。但針對于夫妻雙方有染色體的疾病,目前可以采用第三代的生殖輔助技術,給予有染色體疾病的夫妻雙方提供很好的方法,也就是優(yōu)育這種生育,它可以將異常的染色體給予去除,對染色體進行修正以后,可以獲得一個健康的寶寶。
袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
孕檢染色體異常咋辦?
染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體,染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體異常對胎兒有一定的影響。建議夫妻雙方一起做,看看是不是雙方兩個都有異常,會有遺傳。在產前一定要定期檢查,因為不同的染色體異常發(fā)育不全的程度可能不一樣,大多數(shù)可能會出現(xiàn)不良智力低下,或者是生長發(fā)育遲滯的癥狀,如果能夠早一點發(fā)現(xiàn),可以降低對孩子的影響。所以做好產前檢查是非常重要的,發(fā)現(xiàn)孩子的身體損傷嚴重,身體有很大的缺陷,需要終止妊娠。
熊革 主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院
18號染色體異常的會怎樣?
染色體是人類的遺傳物質,就等同于是個"模板",模板有問題了,根據模板造出來的東西就可能會有問題。具體要看是哪種異常,不同的異常風險不一樣,嚴重的可能會致使孩子畸形、智力低下、下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節(jié)等異常,比如說18三體,比較輕的,可能會干擾很小或沒干擾。
熊革 主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院
幾號染色體異常最嚴重?
病情推測,染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。指導意見,有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標記,則絕不會致使不育、小產或胚胎停育等。
潘袁 副主任醫(yī)師 吉林大學第一醫(yī)院
什么導致性染色體異常?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常性染色體不正常是指人的性染色體出現(xiàn)了結構錯誤或是數(shù)目不正常,人的性染色體是專門保存人的生殖遺傳信心的,有性染色體不正常的人大多有生育功能問題或是性器官不正常,比如男性睪丸小或是尿道不正常等,不孕不育也是性染色體不正常導致的常見問題。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
謝江強 副主任醫(yī)師 瑞安市婦幼保健院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現(xiàn)染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫(yī)生的醫(yī)囑做一個詳細的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結果來看,具體的話可以采取相對應的措施治療,畢竟出現(xiàn)胎情況產生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
8號染色體異常癡呆怎么辦?
染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發(fā)病率約點1%,是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因,也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。8號染色體異常的孩子少數(shù)會在很小的時候就出現(xiàn)夭折,雖然是可以活到成年的,但是有很多的孩子是先天性的缺陷,有些要么是畸形,要么是智力發(fā)育有問題,在平時生活中是不能自理的,流產愈早,有染色體異常的頻率愈高。如果您染色體異常,想要孩子最好是試管。
馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
懷孕染色體異常的癥狀
染色體是攜帶遺傳基因的一種物質。懷孕以后胎兒如果出現(xiàn)染色體異常,就會出現(xiàn)流產或者是停育的這種情況,孕婦就會表現(xiàn)出陰道流血,停經以后陰道流血的這些現(xiàn)象。染色體屬于基因載體,當其發(fā)生異常時,就會導致機體發(fā)育異常,從而引起自發(fā)性胎停育、流產,甚至死胎,這也是引起男女不孕不育的重要原因。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
染色體異?;颊叩娘嬍秤惺裁唇?/div>
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是組成細胞核的基本物質。染色體異常??梢员憩F(xiàn)為家族性傾向,這提示染色體畸變與遺傳有關。染色體異常治療困難療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康復訓練。對于染色體異常的患者,飲食沒有特殊要求。為了避免染色體異常兒童的出生,孕婦應注意加強孕期營養(yǎng),多吃瘦肉、雞湯、魚湯、牛奶等高蛋白食物,多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物,可以提高孕婦免疫力。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
做染色體篩查可以喝水嗎
染色體的檢查一般都是在兩周至四周才可以出來結果的,不要求空腹,可以吃東西建議您和平時檢查一樣,可以服用食物,耐心等待檢查結果。同時依照患者自訴的狀態(tài),平時注意飲食規(guī)律,注意勞逸結合。
沈華 副主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
胚胎染色體異常的原因有哪些
胚胎染色體異常可能由遺傳因素、母體年齡、環(huán)境暴露、感染及藥物影響等原因引起,通常表現(xiàn)為流產、胎兒發(fā)育遲緩或先天畸形等癥狀...
胎兒染色體怎么檢查
胎兒染色體檢查通常通過無創(chuàng)產前檢測、絨毛取樣、羊水穿刺等方式進行,主要用于篩查染色體異常如唐氏綜合征等遺傳疾病。1、無創(chuàng)產前檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行高通量測序,可檢測21三體、18三體、13三體等常見...
常染色體隱性遺傳的特點是什么
常染色體隱性遺傳的特點主要有致病基因位于常染色體、攜帶者不發(fā)病、雙親均為攜帶者時子女患病概率25%、近親婚配增加患病風險、患...
免疫會導致胚胎染色體異常嗎
免疫因素可能導致胚胎染色體異常,主要與母體自身免疫性疾病、抗磷脂抗體綜合征、自然殺傷細胞活性異常、同種免疫異常、甲狀腺自...
胎兒膈疝跟染色體有關系嗎
胎兒膈疝可能與染色體異常有關,但更多由非染色體因素導致。主要影響因素包括染色體異常、基因突變、環(huán)境因素、母體疾病及發(fā)育異...
染色體正常胎兒會畸形嗎
染色體正常的胎兒仍可能出現(xiàn)畸形,但概率較低。胎兒畸形可能由基因突變、環(huán)境因素、母體疾病或藥物影響等非染色體因素引起。染色體檢查正常僅能排除由染色體數(shù)目或結構異常導致的畸形,約占胎兒畸形的20-30%。多數(shù)結構畸形與染色體...
白化病是常染色體遺傳嗎
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙引起。1、遺傳機制白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律,致病基因位于常染色體上?;颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個突變基因才會發(fā)病,若僅攜帶單個突變基因則為無癥...
胎兒血栓會造成染色體異常嗎
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白化病屬于染色體異常遺傳病嗎
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牙根痛怎么快速止痛

牙根痛可通過局部冷敷、藥物鎮(zhèn)痛、口腔清潔、專業(yè)治療等方式快速緩解。疼痛通常由齲齒、牙髓炎、根尖周炎、牙周膿腫等原因引起。

1、局部冷敷

用冰袋包裹毛巾敷于患側面部,每次10分鐘,可收縮血管減輕炎癥腫脹。適合外傷或智齒冠周炎導致的急性疼痛。

2、藥物鎮(zhèn)痛

布洛芬緩釋膠囊、對乙酰氨基酚片、雙氯芬酸鈉腸溶片等非甾體抗炎藥可短期使用。牙髓炎急性發(fā)作時可配合甲硝唑片抗感染。

3、口腔清潔

使用溫鹽水含漱,配合牙線清除嵌塞食物殘渣。牙周膿腫患者可用氯己定含漱液抑制細菌繁殖。

4、專業(yè)治療

根尖周炎需進行根管治療,牙周膿腫需切開引流。持續(xù)劇烈疼痛或面部腫脹需立即就診。

避免咀嚼硬物,發(fā)作期間選擇溫涼流食。長期反復牙痛需完善口腔檢查排除頜骨病變。

李勝鋒 主治醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
糖尿病足的具體治療手段有哪些

糖尿病足可通過控制血糖、傷口清創(chuàng)、藥物治療、手術治療等方式治療。糖尿病足通常由長期高血糖、周圍神經病變、血管病變、感染等原因引起。

1、控制血糖

嚴格監(jiān)測并控制血糖水平是治療基礎,需遵醫(yī)囑使用胰島素或口服降糖藥,避免血糖波動加重血管神經損傷。

2、傷口清創(chuàng)

清除壞死組織促進創(chuàng)面愈合,采用濕性敷料或負壓引流技術,定期由專業(yè)醫(yī)護人員進行創(chuàng)面評估和處理。

3、藥物治療

合并感染時需使用抗生素如頭孢呋辛、克林霉素,改善微循環(huán)可用前列腺素E1,神經修復常用甲鈷胺等藥物。

4、手術治療

嚴重缺血需血管介入或旁路移植術,骨髓炎或大面積壞疽可能需截肢,術后需加強血糖管理預防復發(fā)。

日常需保持足部清潔干燥,穿著寬松透氣的鞋襪,每日檢查足部皮膚變化,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)處理。

劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
為什么攝入過多高脂肪食物容易患乳腺癌

攝入過多高脂肪食物容易患乳腺癌可能與激素水平失衡、肥胖、慢性炎癥、胰島素抵抗等因素有關。高脂肪飲食會通過多種途徑增加乳腺癌風險。

1、激素水平失衡

高脂肪飲食可促進雌激素合成,長期雌激素水平過高會刺激乳腺細胞異常增殖。建議減少動物脂肪攝入,增加蔬菜水果和全谷物。

2、肥胖

脂肪組織可分泌多種促炎因子和雌激素前體,肥胖女性乳腺癌風險明顯增加??刂企w重可通過飲食調整和規(guī)律運動實現(xiàn)。

3、慢性炎癥

高脂飲食可能誘發(fā)低度慢性炎癥狀態(tài),促進腫瘤微環(huán)境形成??勺襻t(yī)囑使用阿司匹林、塞來昔布等抗炎藥物。

4、胰島素抵抗

高脂飲食易導致胰島素抵抗,高胰島素血癥可促進腫瘤細胞生長。二甲雙胍等胰島素增敏劑可能有一定預防作用。

保持健康體重,選擇低脂乳制品和植物蛋白,每周進行適量有氧運動,有助于降低乳腺癌風險。

陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
男性輸尿管內結石怎么辦

男性輸尿管內結石可通過大量飲水、藥物排石、體外沖擊波碎石、輸尿管鏡取石等方式治療。輸尿管結石通常由水分攝入不足、高鹽高蛋白飲食、尿路感染、代謝異常等原因引起。

1、大量飲水

每日飲水超過2000毫升有助于小結石自然排出,建議選擇檸檬水等堿性飲品,避免濃茶咖啡等利尿飲品加重尿液濃縮。

2、藥物排石

α受體阻滯劑坦索羅辛可松弛輸尿管平滑肌,雙氯芬酸鈉緩解絞痛,枸櫞酸鉀調節(jié)尿液酸堿度。需在醫(yī)生指導下聯(lián)合用藥。

3、體外碎石

適用于5-10毫米的中段輸尿管結石,通過沖擊波將結石粉碎。可能與結石硬度、定位準確性有關,術后可能出現(xiàn)血尿、腎絞痛等癥狀。

4、輸尿管鏡取石

針對較大結石或合并感染者,采用鈥激光碎石后取出。通常與解剖異常、結石嵌頓等因素相關,需預防術后尿路狹窄等并發(fā)癥。

發(fā)作期避免劇烈運動,減少草酸含量高的菠菜、堅果等食物攝入,定期復查超聲監(jiān)測結石位置變化。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
先天性心臟病的發(fā)病原因有哪些

先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學物質暴露、母體慢性疾病等原因引起,胎兒心臟發(fā)育異常是主要病理基礎。

1、遺傳因素:

約10%病例與染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P,如唐氏綜合征患兒易合并房室間隔缺損。建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢,孕期可通過胎兒超聲心動圖篩查。

2、孕期感染:

妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒可能導致動脈導管未閉等畸形。孕前接種疫苗、避免接觸傳染病患者是重要預防措施。

3、有害物質暴露:

酒精、異維A酸等致畸藥物,以及放射線接觸會干擾心臟胚胎發(fā)育。孕婦應嚴格遵醫(yī)囑用藥,遠離輻射和有毒化學物質。

4、母體疾病:

糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝性疾病使胎兒心臟畸形風險增加3-5倍??刂圃星盎A疾病、維持正常血糖水平可降低風險。

孕期補充葉酸有助于預防先天性心臟病,建議定期產檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,新生兒出現(xiàn)紫紺、喂養(yǎng)困難等癥狀需及時就醫(yī)。

周冬 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
尿到結石經常痛怎么辦

尿路結石引起的疼痛可通過多飲水、藥物鎮(zhèn)痛、體外碎石、手術取石等方式緩解。疼痛通常由結石移動刺激尿路、尿路感染、輸尿管痙攣、腎積水等原因引起。

1、多飲水:

每日飲水量超過2000毫升有助于沖刷尿路,促進小結石排出,適合結石直徑小于6毫米的情況。

2、藥物鎮(zhèn)痛:

非甾體抗炎藥如布洛芬、雙氯芬酸鈉可緩解疼痛,解痙藥如山莨菪堿能松弛輸尿管平滑肌,抗生素如左氧氟沙星適用于合并感染的情況。

3、體外碎石:

體外沖擊波碎石術適用于直徑6-20毫米的腎結石或輸尿管上段結石,通過超聲波將結石粉碎后隨尿液排出。

4、手術取石:

經皮腎鏡取石術適用于復雜腎結石,輸尿管鏡碎石術適合輸尿管中下段結石,兩種手術均需全身麻醉并住院治療。

出現(xiàn)血尿、發(fā)熱或持續(xù)腰痛需立即就醫(yī),術后應限制高草酸食物攝入,定期復查超聲監(jiān)測結石復發(fā)情況。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
做結石輸尿管碎石需要多少錢

輸尿管碎石手術一般需要8000元到30000元,實際費用受到手術方式、醫(yī)院等級、地區(qū)差異、并發(fā)癥處理等多種因素的影響。

1、手術方式

體外沖擊波碎石費用較低,輸尿管鏡激光碎石費用中等,經皮腎鏡碎石費用較高。不同術式耗材成本差異明顯。

2、醫(yī)院等級

三甲醫(yī)院收費高于二級醫(yī)院,特需病房比普通病房費用增加,專家手術費與普通醫(yī)師存在差異。

3、地區(qū)差異

一線城市醫(yī)療成本高于二三線城市,不同省份醫(yī)保報銷比例影響自費金額,經濟發(fā)達地區(qū)定價更高。

4、并發(fā)癥處理

術中放置雙J管會增加費用,術后感染需額外治療,結石殘留需二次手術均會導致總費用上升。

建議術前詳細咨詢醫(yī)院收費明細,城鄉(xiāng)居民醫(yī)??蓤箐N部分費用,術后注意多飲水預防復發(fā)。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
頭暈惡心眼睛睜不開眼怎么回事

頭暈惡心眼睛睜不開可能由睡眠不足、低血糖、偏頭痛、梅尼埃病等原因引起,可通過調整作息、補充能量、藥物治療、前庭康復訓練等方式緩解。

1、睡眠不足

長期熬夜或睡眠質量差會導致腦供血不足,引發(fā)頭暈、眼瞼沉重感。建議保持規(guī)律作息,每日保證7-8小時睡眠,午間可閉目休息15分鐘。

2、低血糖

饑餓狀態(tài)下血糖水平下降,可能出現(xiàn)冷汗、視物模糊伴隨頭暈。及時進食含糖食物如餅干、果汁,糖尿病患者需監(jiān)測血糖并攜帶應急糖果。

3、偏頭痛

可能與血管異常收縮或三叉神經敏感有關,典型表現(xiàn)為單側搏動性頭痛伴畏光惡心。急性期可遵醫(yī)囑使用布洛芬、佐米曲普坦、苯甲酸利扎曲普坦等藥物。

4、梅尼埃病

內耳淋巴液失衡導致旋轉性眩暈和耳鳴,發(fā)作期睜眼會加重嘔吐感。需限制鈉鹽攝入,醫(yī)生可能開具倍他司汀、地西泮、呋塞米等藥物控制癥狀。

癥狀持續(xù)超過24小時或伴隨言語障礙、肢體無力時需立即就醫(yī),日常避免突然起身、強光刺激及長時間使用電子屏幕。

邵自強 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
網織紅細胞計數(shù)高和糖尿病有關系嗎

網織紅細胞計數(shù)高可能與糖尿病有關,但更常見于缺鐵性貧血、溶血性貧血、骨髓增生異常綜合征、急性失血等情況。

1. 缺鐵性貧血

長期缺鐵可能導致網織紅細胞代償性增高,糖尿病患者合并胃腸功能紊亂時可能影響鐵吸收??勺襻t(yī)囑使用琥珀酸亞鐵、多糖鐵復合物、右旋糖酐鐵等補鐵藥物。

2. 溶血性貧血

糖尿病微血管病變可能導致紅細胞破壞增加,引發(fā)溶血反應。表現(xiàn)為黃疸、脾腫大,需進行溶血相關檢查,必要時使用糖皮質激素或免疫抑制劑。

3. 骨髓異常增生

糖尿病慢性炎癥狀態(tài)可能刺激骨髓造血功能亢進,伴隨白細胞或血小板異常。需完善骨髓穿刺檢查,排除真性紅細胞增多癥等血液系統(tǒng)疾病。

4. 急性失血

糖尿病血管病變可能增加出血風險,急性失血后骨髓會代償性增加網織紅細胞釋放。需控制血糖穩(wěn)定,處理出血病灶,必要時輸血治療。

糖尿病患者出現(xiàn)網織紅細胞升高時應完善貧血三項、膽紅素代謝等檢查,同時注意監(jiān)測血糖波動對造血功能的影響。

劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
新生嬰兒體溫多少算正常

新生嬰兒正常體溫范圍為36.5-37.5攝氏度,實際體溫可能受測量方式、環(huán)境溫度、活動狀態(tài)、衣著厚度等因素影響。

1. 測量方式:

腋溫測量需保持5分鐘,肛溫較準確但操作需謹慎,耳溫槍需對準鼓膜,額溫受環(huán)境影響較大。

2. 環(huán)境溫度:

室溫應維持在24-26攝氏度,避免直吹空調或暖氣,夏季需注意通風散熱,冬季防止過度包裹。

3. 活動狀態(tài):

哺乳后體溫可能短暫升高0.3-0.5攝氏度,哭鬧時體溫上升,睡眠時體溫趨于穩(wěn)定。

4. 衣著厚度:

新生兒衣物應比成人多一層,觸摸頸背部判斷冷暖,手腳微涼屬正?,F(xiàn)象,避免使用電熱毯。

建議每日固定時間測量體溫,發(fā)現(xiàn)體溫異常時重復測量確認,持續(xù)異常需及時兒科就診。

張文同 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

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