神經(jīng)纖維瘤病主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型和神經(jīng)纖維瘤病2型兩種類型，兩者均屬于常染色體顯性遺傳病，但臨床表現(xiàn)和致病基因不同。

1、神經(jīng)纖維瘤病1型

神經(jīng)纖維瘤病1型由NF1基因突變引起，典型表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著以及多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常如脊柱側(cè)彎、視路膠質(zhì)瘤等并發(fā)癥。診斷需滿足至少兩項臨床標(biāo)準(zhǔn)，包括六個以上直徑超過5毫米的牛奶咖啡斑或兩個以上叢狀神經(jīng)纖維瘤。治療以手術(shù)切除壓迫重要結(jié)構(gòu)的腫瘤為主，可遵醫(yī)囑使用司美替尼膠囊等靶向藥物抑制腫瘤生長。

2、神經(jīng)纖維瘤病2型

神經(jīng)纖維瘤病2型由NF2基因突變導(dǎo)致，特征性表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，常伴發(fā)腦膜瘤、脊髓室管膜瘤等其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。早期癥狀包括耳鳴、聽力下降和平衡障礙。診斷依據(jù)明確的家族史或滿足單側(cè)聽神經(jīng)瘤合并其他特定腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)。治療需根據(jù)腫瘤位置選擇顯微外科手術(shù)或立體定向放射治療，必要時可遵醫(yī)囑使用貝伐珠單抗注射液控制腫瘤進(jìn)展。

神經(jīng)纖維瘤病患者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、聽力測試和影像學(xué)監(jiān)測，避免劇烈運(yùn)動防止腫瘤出血。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，限制高脂高糖食物。出現(xiàn)頭痛、視力改變或肢體麻木等癥狀時須立即就醫(yī)。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，可通過產(chǎn)前基因檢測降低后代患病風(fēng)險。