醫(yī)生回答
楊小凡 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征嬰兒的早期癥狀主要有特殊面容、肌張力低下、發(fā)育遲緩、先天性心臟病等表現(xiàn)。
1、特殊面容患兒多表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜，常伴有伸舌習慣。這些體征在新生兒期即可識別，建議家長在發(fā)現(xiàn)異常時及時進行染色體檢查。
2、肌張力低下嬰兒表現(xiàn)為全身肌肉松軟，仰臥時呈蛙狀體位，擁抱反射減弱。家長需注意進行被動運動訓練，必要時配合康復(fù)治療改善運動功能。
3、發(fā)育遲緩運動發(fā)育和語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，3個月不能抬頭、1歲不能獨坐。建議家長定期進行發(fā)育評估，早期介入行為干預(yù)和特殊教育。
4、先天性疾病約半數(shù)患兒合并房間隔缺損、室間隔缺損等心臟畸形，可能伴有喂養(yǎng)困難和呼吸急促。需通過心臟超聲確診，部分病例需要手術(shù)治療。
確診唐氏綜合征后應(yīng)建立定期隨訪計劃，加強營養(yǎng)支持并預(yù)防感染，早期開展多學科協(xié)作干預(yù)有助于改善患兒生活質(zhì)量。
