醫(yī)生回答
李輝 主任醫(yī)師
先天性巨結(jié)腸通常在出生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，少數(shù)可能延遲至3-6個(gè)月發(fā)病。發(fā)病時(shí)間與病變腸段長度、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失程度等因素有關(guān)。
1、早期癥狀期多數(shù)患兒在出生后24-48小時(shí)無胎便排出，伴隨腹脹嘔吐，需通過肛門指診或造影檢查確診。
2、進(jìn)展期表現(xiàn)未及時(shí)干預(yù)時(shí)會(huì)出現(xiàn)頑固性便秘、營養(yǎng)不良，腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?，可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎。
3、并發(fā)癥期長期腸梗阻可導(dǎo)致水電解質(zhì)紊亂、腸穿孔等急癥，部分患兒出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩等全身癥狀。
4、遲發(fā)型病例短段型病變患兒可能在3個(gè)月后顯現(xiàn)排便困難，需通過直腸測(cè)壓等檢查與功能性便秘鑒別。
家長發(fā)現(xiàn)新生兒排便異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，確診后需根據(jù)病變范圍選擇腸造瘺或根治手術(shù)，術(shù)后需定期隨訪肛門功能發(fā)育情況。
