耳聾基因檢查主要檢測與遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變，常見目標(biāo)基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。該檢查有助于明確耳聾的遺傳病因、評估后代遺傳風(fēng)險及指導(dǎo)干預(yù)措施。

1、GJB2基因

GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是導(dǎo)致先天性非綜合征型耳聾的主要原因之一。該基因突變可能導(dǎo)致內(nèi)耳毛細胞功能障礙，表現(xiàn)為雙側(cè)中重度感音神經(jīng)性耳聾。常見突變位點包括35delG、235delC等，不同人群突變譜存在差異。通過基因檢測可明確病因，并為家庭提供遺傳咨詢。

2、SLC26A4基因

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為進行性或波動性聽力下降。該基因編碼的pendrin蛋白參與內(nèi)耳離子轉(zhuǎn)運，突變可導(dǎo)致內(nèi)淋巴液代謝異常?；颊呖赡馨殡S前庭導(dǎo)水管擴大，頭部外傷或氣壓變化易誘發(fā)聽力驟降。基因檢測有助于早期診斷和預(yù)防性干預(yù)。

3、MT-RNR1基因

線粒體DNA中的MT-RNR1基因突變與氨基糖苷類抗生素致聾相關(guān)。攜帶A1555G或C1494T突變者使用此類藥物時，可能發(fā)生不可逆聽力損傷。該檢測對指導(dǎo)臨床用藥有重要意義，陽性者需終身避免接觸氨基糖苷類藥物。

4、OTOF基因

OTOF基因突變可導(dǎo)致聽神經(jīng)病譜系障礙，表現(xiàn)為耳聲發(fā)射正常但聽覺腦干反應(yīng)異常?；颊呖赡軐β曇粲懈兄哉Z識別困難，助聽器效果不佳?；驒z測可鑒別此類特殊類型耳聾，為人工耳蝸植入提供依據(jù)。

5、USH2A基因

USH2A基因突變與Usher綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為耳聾合并視網(wǎng)膜色素變性。該基因編碼的usherin蛋白對維持內(nèi)耳和視網(wǎng)膜細胞結(jié)構(gòu)至關(guān)重要?；驒z測有助于預(yù)測視力損害進展，實現(xiàn)多系統(tǒng)聯(lián)合管理。

耳聾基因檢查需結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)選擇檢測范圍，建議有耳聾家族史、不明原因聽力下降或計劃妊娠的夫婦進行檢測。檢測前后應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，理解結(jié)果意義。對于確診遺傳性耳聾者，可考慮通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測降低后代患病風(fēng)險。日常需注意保護殘余聽力，避免噪聲暴露和使用耳毒性藥物。