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幼兒輕度苯丙酮尿癥能治好嗎

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問題描述

幼兒輕度苯丙酮尿癥能治好嗎

醫(yī)生回答

劉愛華

劉愛華 主任醫(yī)師

幼兒輕度苯丙酮尿癥通過規(guī)范治療可以控制病情。治療方法主要有飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、遺傳咨詢。

1、飲食控制：

限制苯丙氨酸攝入，選擇低苯丙氨酸配方奶粉及特殊食品，需在營養(yǎng)師指導下制定個性化食譜。

2、藥物治療：

可遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，需配合血液檢測調(diào)整劑量。

3、定期監(jiān)測：

每月檢測血苯丙氨酸濃度，定期評估生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。

4、遺傳咨詢：

建議家長進行基因檢測和遺傳咨詢，了解再發(fā)風險，為后續(xù)生育計劃提供指導。

家長需嚴格遵循醫(yī)囑管理患兒飲食，定期復查，多數(shù)患兒可獲得良好預后，智力發(fā)育接近正常水平。

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