唐氏篩查主要檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經管缺陷的風險，篩查項目包括血清學檢查和超聲檢查。

通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等指標，結合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風險。

通過測量胎兒頸項透明層厚度等超聲指標，輔助判斷染色體異常風險，最佳檢查時間為孕11-13周。

將血清學檢查結果與超聲檢查數(shù)據輸入專用軟件，計算胎兒患染色體異常的概率值，分為高風險和低風險兩種結果。

高風險孕婦需進一步進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，低風險孕婦仍需按時進行常規(guī)產檢。

建議孕婦在孕15-20周進行唐氏篩查，檢查前無須空腹但要避免劇烈運動，篩查結果異常時應及時咨詢遺傳學專家。