胎兒性染色體異?？赡苡蛇z傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、生殖細(xì)胞分裂錯(cuò)誤等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)。

父母攜帶平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)異?？赡苓z傳給胎兒，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢，通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)降低風(fēng)險(xiǎn)。

孕婦年齡超過35歲卵子老化概率增加，減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)上升，建議高齡孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺確診。

孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾染色體復(fù)制，孕早期需避免電離輻射、農(nóng)藥等致畸物，必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣檢查。

生殖細(xì)胞形成時(shí)X/Y染色體分離失敗導(dǎo)致數(shù)目異常，可能與母體葉酸代謝障礙有關(guān)，備孕階段需補(bǔ)充葉酸并監(jiān)測(cè)同型半胱氨酸水平。

孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)行為，定期完成NT超聲、血清學(xué)篩查等產(chǎn)檢項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)轉(zhuǎn)診遺傳?？圃u(píng)估。