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線粒體心肌病的原因及治療方法有哪些

心胸外科編輯 醫(yī)心科普
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關鍵詞：#心肌病

線粒體心肌病主要由線粒體DNA或核DNA突變導致能量代謝異常引起，可通過基因治療、藥物治療、營養(yǎng)支持、心臟康復訓練、手術治療等方式干預。

1、基因治療

針對特定基因突變可采用基因編輯技術或靶向治療。線粒體DNA突變?nèi)鏜T-TL1基因變異可能導致心肌細胞能量供應不足，表現(xiàn)為運動耐量下降和心律失常。臨床可能聯(lián)合輔酶Q10等線粒體營養(yǎng)素輔助治療。

2、藥物治療

遵醫(yī)囑使用改善能量代謝藥物如艾地苯醌片、左卡尼汀口服溶液等。部分患者需配合抗心律失常藥如鹽酸胺碘酮片。藥物干預需定期監(jiān)測心電圖和心肌酶譜。

3、營養(yǎng)支持

補充線粒體營養(yǎng)素如輔酶Q10膠囊、硫辛酸軟膠囊等。飲食需控制長鏈脂肪酸攝入，增加中鏈甘油三酯比例。建議分次少量進食以減輕胃腸負擔。

4、心臟康復

制定個體化運動方案改善心肌代謝效率。低強度有氧訓練如踏車運動可逐步提升運動耐量。訓練需持續(xù)監(jiān)測血氧飽和度，避免誘發(fā)心力衰竭。

5、手術治療

終末期患者可考慮心臟移植。嚴重傳導阻滯需安裝永久起搏器。手術前需全面評估其他器官線粒體功能狀態(tài)，術后需加強免疫抑制管理。

患者應避免劇烈運動和寒冷刺激，維持室溫22-26℃。每日記錄體重和尿量變化，限制鈉鹽攝入至每日4-6克。建議每3-6個月復查心臟超聲和動態(tài)心電圖，隨身攜帶急救藥物卡。妊娠期患者需產(chǎn)科與心內(nèi)科聯(lián)合隨訪，禁用丙戊酸鈉等影響線粒體功能的藥物。出現(xiàn)胸悶加重或夜間陣發(fā)性呼吸困難時需立即就醫(yī)。

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    • 肥厚型心肌病是什么?
    回答：肥厚型心肌病hypertrophiccardiomyopathy，HCM是一種以心肌進行性肥厚、心室腔進行性縮小為特征，典型者在左心室，以室間隔為甚，偶而可呈同心性肥厚為特征的一種心肌病。以左心室血液充盈受阻、舒張期順應性下降為基本病理特點的原因不明的心肌疾病。根據(jù)左室流出道有無梗阻可將其分為梗阻型和非梗阻型兩型。通常為常染色體顯性遺傳。
    擴張性心肌病患者如何用藥物治療
    回答：擴張性心肌病早期可能僅僅在檢查方面有改變，不一定有明顯癥狀。但這時期我們就應該用藥物治療，因為它主要的病理改變就是心肌重構，可以用改善心肌重構的藥物，如β受體阻滯劑、美托洛爾、比索洛爾、ARB或ACEI類藥物，像依那普利、貝那普利、厄貝沙坦、纈沙坦等這類藥物，再醛固酮受體拮抗劑都可以改善心肌重構，如果到繼續(xù)發(fā)展就會出現(xiàn)心衰癥狀，這時的治療跟其他疾病引起的心衰是一樣的，可以用利尿劑、強心藥物，也可以用改善心肌重構的藥物，營養(yǎng)心肌、改善心肌代謝的藥物。
    擴張型心肌病容易引起哪些并發(fā)癥
    回答：擴張型心肌病主要是表現(xiàn)為心衰，超聲上的表現(xiàn)為全心增大，心壁運動各室各壁運動的減弱，射血分數(shù)降低，它容易出現(xiàn)的并發(fā)癥，因為心臟各壁運動都較弱，而且這種病人往往還伴有房顫，這樣的血流在心腔內(nèi)流動就會受到影響，容易形成血栓。如果有附壁血栓了或血栓掉下來形成體循環(huán)栓塞了，這樣就應該應用抗凝藥物，這是第一個就容易出現(xiàn)栓塞。再一個由于心室的重構嚴重的心衰，容易出現(xiàn)各種惡性心律失常，比如室速、室顫，這都是危及生命的，這種情況下可以植入ICD來預防猝死的發(fā)生。
    擴張型心肌病應該如何降低復發(fā)率
    回答：擴張型心肌病一經(jīng)被診斷，其實不可能被徹底治愈的。所謂的降低復發(fā)率，因為擴張型心肌病主要表現(xiàn)為心衰，這個心衰可以暫時的緩解，可以在一定程度上預防心衰的加重，主要是： 第一、要根據(jù)醫(yī)囑堅持服藥，按時服藥，不要隨便增加藥或停藥，有變化及時就醫(yī)來調(diào)整藥物劑量。 第二、要注意休息，減少運動，在急性心衰或有心律失常時要絕對臥床休息。 第三、飲食方面要清淡、有營養(yǎng)、易消化的飲食，盡量吃含維生素的，含纖維的食物，要戒煙、戒酒。 第四、要注意避免感染。
    肥厚性心肌病患者平時需要注意什么
    回答：肥厚性心肌病患者平時需要注意： 第一、要注意休息，肥厚性心肌病一經(jīng)診斷就要避免劇烈運動，如果出現(xiàn)嚴重的心律失?；蛎黠@心衰要絕對的臥床休息。 第二、注意飲食要低鹽飲食，要清淡、有營養(yǎng)、易消化的飲食，要戒煙戒酒，要少吃多餐。 第三、要避免感染，因為感染是引起心衰最主要的原因，平時要注意保暖，注意別上呼吸道感染，要注意飲食衛(wèi)生，避免腸道感染。 第四、要注意服藥期間觀察血壓、心率，因為有些藥物對心率和血壓是有影響的。
    肥厚性心肌病如何治療
    回答：肥厚性心肌病治療： 第一、針對左室流出道梗阻的治療，可應用β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑，比如；美托洛爾、比索洛爾這類藥物。 第二、主要是針對心衰的治療，治療心衰的藥物可以應用β受體阻滯劑或ACEI類、ARB類藥物，還有最新的ARNI類藥物，甚至醛固酮受體拮抗劑都可以，但是如果有梗阻了，我們注意盡量避免應用強心類藥物和利尿藥。 第三、針對房顫的治療，房顫治療第一個是控制心室率，第二個是控制它的節(jié)律，能盡量維持竇性心律，最后就是房顫的抗凝治療。
    擴張型心肌病的治療方法有哪些
    回答：擴張型心肌病治療包括以下幾個方面： 第一、病因治療，去除誘因，然后注意休息、避免感染。 第二、它往往表現(xiàn)為心衰，就是抗心衰治療，跟其他疾病導致的心衰一樣，可用利尿藥，用β受體阻滯劑，比如美托洛爾、比索洛爾、用ACEI或者ARB類藥物、醛固酮受體拮抗劑、強心藥物，如洋地黃類強心藥物等。再一個這類患者易出現(xiàn)房顫，往往可能出現(xiàn)栓塞，所以必要時應應用抗凝藥物，甚至終身抗凝，再一個可能出現(xiàn)心律失常，應用抗心律失常藥物，比如胺碘酮，必要時有惡性心律失?？梢苑臝CD，再到后期可出現(xiàn)心臟收縮的不同步，可以用再同步化治療，也就是CRT，這時可外科治療。
    肥厚性心肌病患者需要注意哪些問題
    回答：肥厚性心肌病患者需要注意這些： 第一、注意休息、避免勞累，尤其是梗阻型心肌病一定不能做過于劇烈的運動。 第二、注意飲食要清淡。 第三、要避免感染，因為感染是心衰發(fā)生最常見的誘因。 第四、要堅持服藥，定期隨診。 第五、注意藥物的不良反應，服藥期間有變化要及時就醫(yī)。 第六、肥厚性心肌病要避免應用硝酸酯類藥物，因為這類藥物會加重流出道的梗阻，盡量不要應用強心藥物或減少有效血容量的藥物，如利尿藥要盡量避免應用。
    肥厚性心肌病需要和什么疾病鑒別
    回答：肥厚性心肌病主要是表現(xiàn)為左室負荷較重，心肌肥厚。所以主要和出現(xiàn)左室負荷重、心肌肥厚，尤其是左室肥厚的這些疾病相鑒別，比如：高血壓導致的高血壓性心臟病，先心病、主動脈狹窄等疾病鑒別主要是根據(jù)患者病史，還有輔助檢查等一些情況，比如：高血壓性心臟病患者往往有高血壓病的家族史，還有高血壓病的既往史，平時測量血壓和查體，有時候測量血壓也是高的，他從心電心臟超聲的改變，也是心臟增厚是均勻增厚，不是不對稱性增厚，而且沒有SAM癥和左室流出道的梗阻。
    肥厚性心肌病會引起猝死嗎
    回答：肥厚性心肌病會引起猝死。肥厚性心肌病猝死是由于惡性心律失常的發(fā)生或以及左室流出道梗阻所導致的。肥厚性心肌病目前是青少年和運動員猝死發(fā)生最常見的原因，這種猝死往往會發(fā)生在貌似健康，而且沒有任何癥狀的年輕人的身上，往往不會引起人的重視。所以我們要對肥厚性心肌病進行危險分層，要找出這個發(fā)生猝死的高危因素，這樣進行預防性治療可能會降低猝死的發(fā)生。
    什么是肥厚性心肌病
    回答：肥厚性心肌病是一種常染色體顯性遺傳的家族遺傳性疾病。它的主要表現(xiàn)是心室不對稱性肥厚伴有心腔縮小，患者主要的臨床表現(xiàn)，可以是有呼吸困難、心絞痛、暈厥，甚至猝死，這個疾病是青少年和運動員，猝死最常見的一個原因，它根據(jù)患者的左室的流出道，有無梗阻可以分為梗阻型肥厚性心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病，患者的發(fā)病率大概在十萬分之200左右，也就是萬分之20左右，患者的預后不一樣，有的會在年輕時就猝死了，有的會到晚期出現(xiàn)心衰甚至栓塞、暈厥等，有的對壽命沒有啥影響，癥狀比較輕微。
    什么情況下擴張性心肌病需要手術治療
    回答：擴張型心肌病需要手術治療就是在疾病的晚期，藥物治療效果不佳，而且患者癥狀還比較明顯。這時考慮手術治療可能會提高患者生活質(zhì)量提高、改善患者的預后，能延長他的生存期，它主要的手術治療方法：第一、左室減容術，就是對左室進行縱向的切除一部分，然后進行縫合之后，有可能會改善患者的心功能。第二、心臟的移植，心臟移植目前技術還相對比較成熟了，效果還是比較公認的，但是目前存在的問題，就是供體的問題，供體的缺乏。還有術后需要排斥反應的問題，再是費用也是昂貴的。第三、左室輔助裝置，左室輔助裝置不適合長期應用，它僅適合用于心臟移植，等待心臟移植的一個過渡性治療。
    可以檢查心肌病的方法都有哪些
    回答：首先是心電圖的檢查，心肌病心電圖的檢查表現(xiàn)為st段的壓低，t波的低平或者倒置為主。少數(shù)出現(xiàn)病理性的q波。 另外還有體格的檢查，神經(jīng)病的病人體檢，心間可向左擴大，心前區(qū)可聞及收縮期中、晚噴射性的雜音。 第二心音分裂。 第三超聲心動圖的檢查，心肌病的病人心電圖的表現(xiàn)為，心臟各腔擴大，室間隔左室后壁運動減弱，射血分數(shù)降低，左右心室的流出段擴大。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀90年代的時候，當時隨著遺傳學的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關的基因，可能達70多種，相關的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
    肥厚型心肌病有哪些并發(fā)癥
    回答：第一個并發(fā)癥最容易出現(xiàn)的是各種各樣的心律失常，最嚴重的心律失常各種室性心律上可以誘導，病人突然猝死。其他的心律失常的話可能會出現(xiàn)一些房顫，容易出現(xiàn)腦栓塞的改變。再往下發(fā)展的話，病人可能出現(xiàn)容易出現(xiàn)心衰。那么如果發(fā)現(xiàn)有各種心律失常的話，可以對癥的使用一些抗心律失常的藥物，發(fā)生心衰的話，我們也要針對心衰進行治療。
    肥厚性心肌病的手術效果治療如何
    回答：肥厚性心肌病的手術分很多種。 第一、室間隔部分切除術，對于肥厚性心肌病患者癥狀比較明顯，藥物治療效果不佳可以進行室間隔的部分切除，但是這種手術的手術難度比較大，我國還沒有廣泛的開展。 第二、就是酒精的射頻消融治療，就是應用酒精將負責室間隔供血，這個間隔動脈進行堵塞后壞死，然后人為造成心肌壞死，這樣使室間隔運動就弱些，有可能減輕梗阻癥狀。 第三、植入雙腔起搏器起搏治療，就有雙腔起搏器適應證的患者可以同時進行治療。
    肥厚型心肌病的高發(fā)人群有哪些
    回答：肥厚型心肌病是比較常見的一種心肌病。它主要是有遺傳的背景，百分之五十的人有家族遺傳的病史，染色體顯性遺傳主要是遺傳基因突發(fā)變異導致的。還有部分因為是代謝性的或者浸潤性的疾病導致，這個疾病的發(fā)病率大概是萬分之一百八十，一旦發(fā)生后果往往會比較嚴重，所以應該是要重視。
    肥厚性心肌病患者平時需要注意什么
    回答：肥厚性心肌病患者平時需要注意:第一、要注意休息，肥厚性心肌病一經(jīng)診斷就要避免劇烈運動，如果出現(xiàn)嚴重的心律失?；蛎黠@心衰要絕對的臥床休息。第二、注意飲食要低鹽飲食，要清淡、有營養(yǎng)、易消化的飲食，要戒煙戒酒，要少吃多餐。第三、要避免感染，因為感染是引起心衰最主要的原因，平時要注意保暖，注意別上呼吸道感染，要注意飲食衛(wèi)生，避免腸道感染。第四、要注意服藥期間觀察血壓、心率，因為有些藥物對心率和血壓是有影響的。
    肥厚型梗阻性心肌病的病因是什么
    回答：肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室非對稱性肥厚為解剖特點，是青少年運動猝死的最主要原因之一。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。國外報道，人群患病率為200/10萬，我國調(diào)查顯示患病率為180/10萬。本病預后差異很大是青少年和運動猝死的一個最主要原因。不少病人癥狀輕微預期壽命可以接近常人，少數(shù)進展為終末期心衰。另有少部分出現(xiàn)心衰、房顫和栓塞。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳具有遺傳異質(zhì)性，也就是說肥厚型心肌病與遺傳有關。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個疾病基因和500種以上變異，這是解釋引起肥厚型心肌病基因變異的部位，約占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常見的基因突變?yōu)榧∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍?、結合蛋白C的編碼基因，這是解釋基因變異的方式。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關。
    肥厚型心肌病可以運動嗎
    回答：肥厚型心肌病的患者，如果平時沒有癥狀，不存在左心室流出到的梗阻，是可以適當運動，但是還是要適度，先要選擇一些中低強度的運動，比如慢跑、快走、打太極拳等等。如果出現(xiàn)了胸悶、呼吸困難、乏力甚至是頭暈要立刻停下來，及早的去醫(yī)院就診治療，如果患者是有流出道的梗阻，平時就容易出現(xiàn)呼吸困難、乏力、胸痛、頭暈甚至是暈厥，這種情況不建議運動，運動期間容易加重這些癥狀，而且容易導致猝死的風險。對于肥厚型心肌病，要去醫(yī)院做一個猝死風險評估的測定，預測高危風險發(fā)生的幾率，從而可以指導治療方案和平時的生活。
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