Alagille 綜合征的癥狀有哪些,Alagille 綜合征的治療方法有什么?

博禾醫(yī)生
Alagille 綜合征的概述
Alagille 綜合征是一種遺傳性疾病,會(huì)影響您身體的許多不同部位,包括肝臟、心臟、眼睛、面部、骨骼、血管和腎臟。如果您有這種情況,您的小膽管就會(huì)減少,導(dǎo)致流出肝臟的膽汁減少。它被稱為膽汁淤積。由于膽汁的積聚,你的肝臟會(huì)受到損害。
這種情況的估計(jì)患病率約為每 30,000 名嬰兒中的 1 名。
Alagille 綜合征的癥狀
Alagillesyndrome 最常見(jiàn)的癥狀是膽汁流出肝臟的減少,包括:
皮膚嚴(yán)重瘙癢 眼白和皮膚發(fā)黃 尿液顏色變深,大便顏色變淺 脂肪沉積物在皮膚上顯示為黃色腫塊 大便松散、油膩、難聞 肝臟或脾臟腫大
這些癥狀通常發(fā)生在生命的第一年。有些患有這種疾病的人可能沒(méi)有任何癥狀。
由于 Alagille 綜合征會(huì)影響您身體的其他部位,您可能還會(huì)有以下跡象:
發(fā)育不良和精力不足心臟問(wèn)題眼睛缺陷面部特征骨骼形狀異常血管壁變窄和虛弱腎臟問(wèn)題
Alagille 綜合征的原因
基因突變是導(dǎo)致 Alagille 綜合征的原因。 JAG1 或 NOTCH2 的突變都可能導(dǎo)致這種情況。但前者貢獻(xiàn)了大部分病例,而由NOTCH2引起的病例僅占1%至2%。
Alagille 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。換句話說(shuō),孩子可以通過(guò)僅從一位父母那里繼承基因突變而患上這種疾病。
如果孩子的父母患有 Alagille 綜合征,他或她將有 50% 的機(jī)會(huì)遺傳基因突變并患上這種疾病。然而,沒(méi)有 Alagille 綜合征家族史的孩子也可能有患上這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在超過(guò)一半的病例中,人們因非遺傳自父母的新基因突變而患上這種疾病。
Alagille 綜合征的并發(fā)癥
Alagille 綜合征可能會(huì)導(dǎo)致一些并發(fā)癥。
肝臟并發(fā)癥
肝臟中膽汁積聚引起的肝臟并發(fā)癥包括:
肝硬化門靜脈高壓肝衰竭肝癌
其他并發(fā)癥
當(dāng) Alagille 綜合征影響您身體的其他部位時(shí),它可能會(huì)帶來(lái)并發(fā)癥,例如:
嚴(yán)重的心臟缺陷大腦血管變窄和虛弱生長(zhǎng)問(wèn)題、青春期延遲或發(fā)育遲緩骨骼問(wèn)題
Alagille 綜合征的診斷
醫(yī)生通過(guò)癥狀、家族史、體格檢查、眼科檢查和醫(yī)學(xué)檢查來(lái)診斷 Alagilles 綜合征。醫(yī)學(xué)檢查包括:
血液檢測(cè)基因檢測(cè)和咨詢尿液分析影像學(xué)檢查肝活檢
通常,如果患者在以下三個(gè)或更多方面出現(xiàn)癥狀,醫(yī)生可能會(huì)診斷出 Alagillesyndrome:
肝臟心臟眼睛臉骨骼血管腎臟
如果有 Alagillesyndrome 家族史的人在其中兩個(gè)方面有問(wèn)題,醫(yī)生也可以診斷 Alagillesyndrome。
Alagille 綜合征的治療方法
考慮到 Alagille 綜合征會(huì)導(dǎo)致身體不同部位的健康問(wèn)題,醫(yī)生可能會(huì)將患者轉(zhuǎn)診給專門研究這些部位的人。
肝臟癥狀
可以開(kāi)出熊二醇來(lái)改善膽汁從肝臟到小腸的流動(dòng)。它可能有助于緩解嚴(yán)重的皮膚瘙癢,并減少皮膚上出現(xiàn)黃色腫塊的脂肪沉積。此外,使用皮膚保濕劑、縮短浴缸和淋浴時(shí)間以及修剪指甲有助于防止抓撓造成的皮膚損傷。
如果肝臟癥狀嚴(yán)重并且可以通過(guò)藥物改善,您可能需要進(jìn)行以下手術(shù):
部分體外膽道分流術(shù) (PEBD) 肝移植
其他跡象和健康問(wèn)題
可能會(huì)建議使用藥物和手術(shù)來(lái)治療其他健康問(wèn)題并預(yù)防并發(fā)癥。還有一些跡象不會(huì)引起問(wèn)題或需要治療。
糖尿病患者去世前多有征兆?醫(yī)生:太大意,4種癥狀當(dāng)成小病
60歲后記憶力減退,不一定是老年癡呆,真正的老年癡呆有4個(gè)癥狀
提醒:糖尿病人若無(wú)這4種癥狀,說(shuō)明血糖控制還不錯(cuò),可以放心了
頭暈查出腎衰竭,壽命最多只剩半年?提醒:3個(gè)癥狀不能忽視
提醒所有愛(ài)喝茶的人:牢記食管癌的3大癥狀,一旦出現(xiàn)及時(shí)就醫(yī)
體內(nèi)有癌,膝蓋先知,膝蓋若出現(xiàn)3個(gè)癥狀,提示你應(yīng)該體檢了
白血?。汉芏嗳苏`以為是感冒!這3個(gè)癥狀,提前發(fā)現(xiàn)一個(gè)都很好
脖子是"心衰"的放大鏡?醫(yī)生告誡:脖子若有這4個(gè)癥狀,早點(diǎn)就醫(yī)
淋病能治愈嗎?男女癥狀有所不同,預(yù)防得從這4個(gè)方面著手
眼睛上長(zhǎng)的這種東西竟是腫瘤?專家:出現(xiàn)這幾種癥狀要警惕
牛皮癬好轉(zhuǎn)的癥狀有哪些?出現(xiàn)這6種情況就要恭喜你了
混合痔瘡有哪些癥狀