運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的癥狀主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、吞咽困難和呼吸障礙。這些癥狀按嚴(yán)重程度從早期表現(xiàn)逐漸進(jìn)展至終末期。
1、肌肉無力:
早期常表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端無力,如手部握力下降或足部拖步,逐漸發(fā)展為雙側(cè)對稱性無力??赡芘c運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性變導(dǎo)致神經(jīng)肌肉信號傳導(dǎo)障礙有關(guān),需通過肌電圖檢查明確診斷。
2、肌肉萎縮:
受累肌肉體積明顯縮小,常見于手部大魚際肌、骨間肌或舌肌。萎縮多伴隨肌纖維自發(fā)性收縮,病理檢查可見肌纖維群組化現(xiàn)象。建議定期進(jìn)行肌肉力量評估以監(jiān)測進(jìn)展。
3、肌束震顫:
患者可觀察到皮膚下肌肉不自主跳動(dòng),這是運(yùn)動(dòng)單位自發(fā)放電的表現(xiàn)。震顫在靜止時(shí)明顯,寒冷或情緒緊張時(shí)加重,需與良性肌束震顫綜合征鑒別。
4、吞咽困難:
延髓受累時(shí)出現(xiàn)飲水嗆咳、咀嚼無力等癥狀,易導(dǎo)致吸入性肺炎。視頻透視吞咽檢查可評估咽期吞咽功能,必要時(shí)需進(jìn)行胃造瘺營養(yǎng)支持。
5、呼吸障礙:
晚期因肋間肌和膈肌無力出現(xiàn)呼吸困難,肺功能檢查顯示最大吸氣壓和呼氣壓降低。夜間血氧監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)呼吸功能不全,需考慮無創(chuàng)通氣支持治療。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮,飲食選擇高蛋白易吞咽食物如蒸蛋、稠粥,避免嗆咳風(fēng)險(xiǎn)。可進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練,使用輔助器具改善生活自理能力。注意監(jiān)測呼吸和營養(yǎng)狀態(tài),定期隨訪神經(jīng)肌肉功能評估。環(huán)境溫度宜保持在22-26℃以減少肌束震顫發(fā)作。